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A novel mutation in exon 6 (F236S) of the proteolipid protein gene is associated with spastic paraplegia.

作者信息

Donnelly A, Colley A, Crimmins D, Mulley J

机构信息

Centre for Medical Genetics, Department of Cytogenetics and Molecular Genetics, Women's and Children's Hospital, Adelaide, South Australia.

出版信息

Hum Mutat. 1996;8(4):384-5. doi: 10.1002/(SICI)1098-1004(1996)8:4<384::AID-HUMU17>3.0.CO;2-Z.

DOI:10.1002/(SICI)1098-1004(1996)8:4<384::AID-HUMU17>3.0.CO;2-Z
PMID:8956049
Abstract
摘要

相似文献

1
A novel mutation in exon 6 (F236S) of the proteolipid protein gene is associated with spastic paraplegia.髓鞘蛋白脂蛋白基因第6外显子的一种新型突变（F236S）与痉挛性截瘫相关。
Hum Mutat. 1996;8(4):384-5. doi: 10.1002/(SICI)1098-1004(1996)8:4<384::AID-HUMU17>3.0.CO;2-Z.
2
X-linked spastic paraplegia due to a mutation (C506T; Ser169Phe) in exon 4 of the proteolipid protein gene (PLP).
Am J Med Genet. 1998 Feb 17;75(5):516-7. doi: 10.1002/(sici)1096-8628(19980217)75:5<516::aid-ajmg11>3.0.co;2-n.
3
Novel nonsense proteolipid protein gene mutation as a cause of X-linked spastic paraplegia in twin males.
Biochem Biophys Res Commun. 1995 Oct 24;215(3):835-41. doi: 10.1006/bbrc.1995.2539.
4
Family with Pelizaeus-Merzbacher disease/X-linked spastic paraplegia and a nonsense mutation in exon 6 of the proteolipid protein gene.
Am J Med Genet. 1997 Aug 22;71(3):357-60.
5
Refined genetic mapping and proteolipid protein mutation analysis in X-linked pure hereditary spastic paraplegia.X连锁纯合遗传性痉挛性截瘫的精细基因定位及蛋白脂蛋白突变分析。
Neurology. 1996 Apr;46(4):1112-7. doi: 10.1212/wnl.46.4.1112.
6
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Am J Med Genet. 2002 Aug 1;111(2):152-6. doi: 10.1002/ajmg.10551.
7
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Nat Genet. 1994 Mar;6(3):257-62. doi: 10.1038/ng0394-257.
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Ann Neurol. 1999 May;45(5):680-3.
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J Child Neurol. 2003 Sep;18(9):616-24. doi: 10.1177/08830738030180090801.
10
[Molecular genetics of familial spastic paraplegia].[家族性痉挛性截瘫的分子遗传学]
Ryoikibetsu Shokogun Shirizu. 1999(27 Pt 2):224-6.

引用本文的文献

1
PLP1 gene mutations cause spastic paraplegia type 2 in three families.PLP1 基因突变导致三个家族的痉挛性截瘫 2 型。
Ann Clin Transl Neurol. 2023 Mar;10(3):328-338. doi: 10.1002/acn3.51722. Epub 2023 Jan 9.
2
Spastic paraplegia, optic atrophy, microcephaly with normal intelligence, and XY sex reversal: a new autosomal recessive syndrome?痉挛性截瘫、视神经萎缩、智力正常的小头畸形以及XY性反转：一种新的常染色体隐性综合征？
J Med Genet. 1998 Sep;35(9):759-62. doi: 10.1136/jmg.35.9.759.