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Phenotypic overlap between familial aneurysms and Ehlers-Danlos syndrome type IV resulting from a type III procollagen gene mutation.

作者信息

Anderson D W, Thakker-Varia S, Stolle C A

机构信息

Department of Medicine, UMDNJ-Robert Wood Johnson Medical School, Piscataway 08854, USA.

出版信息

Ann N Y Acad Sci. 1996 Nov 18;800:294-8. doi: 10.1111/j.1749-6632.1996.tb33336.x.

DOI:10.1111/j.1749-6632.1996.tb33336.x
PMID:8959018
Abstract
摘要

相似文献

1
Phenotypic overlap between familial aneurysms and Ehlers-Danlos syndrome type IV resulting from a type III procollagen gene mutation.由III型前胶原基因突变导致的家族性动脉瘤与IV型埃勒斯-当洛综合征之间的表型重叠。
Ann N Y Acad Sci. 1996 Nov 18;800:294-8. doi: 10.1111/j.1749-6632.1996.tb33336.x.
2
Inheritance of an RNA splicing mutation (G+ 1 IVS20) in the type III procollagen gene (COL3A1) in a family having aortic aneurysms and easy bruisability: phenotypic overlap between familial arterial aneurysms and Ehlers-Danlos syndrome type IV.在一个患有主动脉瘤且易出现瘀斑的家族中，III型前胶原基因（COL3A1）的RNA剪接突变（G+1 IVS20）的遗传：家族性动脉动脉瘤与IV型埃勒斯-当洛综合征之间的表型重叠。
Am J Hum Genet. 1990 Jul;47(1):112-20.
3
Single base mutation in the type III procollagen gene that converts the codon for glycine 883 to aspartate in a mild variant of Ehlers-Danlos syndrome IV.III型前胶原基因中的单碱基突变，该突变在埃勒斯-当洛综合征IV型的一个轻度变异型中将第883位甘氨酸密码子转变为天冬氨酸。
J Biol Chem. 1989 Nov 15;264(32):19313-7.
4
Haploinsufficiency for one COL3A1 allele of type III procollagen results in a phenotype similar to the vascular form of Ehlers-Danlos syndrome, Ehlers-Danlos syndrome type IV.III型前胶原的一个COL3A1等位基因单倍剂量不足会导致一种类似于埃勒斯-当洛综合征血管型（IV型埃勒斯-当洛综合征）的表型。
Am J Hum Genet. 2001 Nov;69(5):989-1001. doi: 10.1086/324123. Epub 2001 Sep 27.
5
A base substitution at a splice site in the COL3A1 gene causes exon skipping and generates abnormal type III procollagen in a patient with Ehlers-Danlos syndrome type IV.IV型埃勒斯-当洛综合征患者中，COL3A1基因剪接位点的碱基替换导致外显子跳跃并产生异常的III型前胶原。
J Biol Chem. 1990 Oct 5;265(28):17070-7.
6
Ehlers-Danlos syndrome type IV: a single base substitution of the last nucleotide of exon 34 in COL3A1 leads to exon skipping.IV型埃勒斯-当洛综合征：COL3A1基因第34外显子最后一个核苷酸的单碱基替换导致外显子跳跃。
J Invest Dermatol. 1995 Sep;105(3):352-6. doi: 10.1111/1523-1747.ep12320704.
7
A mutation in the pro alpha 2(I) gene (COL1A2) for type I procollagen in Ehlers-Danlos syndrome type VII: evidence suggesting that skipping of exon 6 in RNA splicing may be a common cause of the phenotype.VII型埃勒斯-当洛综合征中I型前胶原的原α2（I）基因（COL1A2）突变：有证据表明RNA剪接中外显子6的跳跃可能是该表型的常见原因。
Am J Hum Genet. 1991 Feb;48(2):305-17.
8
Splicing defects in the COL3A1 gene: marked preference for 5' (donor) spice-site mutations in patients with exon-skipping mutations and Ehlers-Danlos syndrome type IV.COL3A1基因的剪接缺陷：外显子跳跃突变和IV型埃勒斯-当洛综合征患者中5'（供体）剪接位点突变的明显偏好。
Am J Hum Genet. 1997 Dec;61(6):1276-86. doi: 10.1086/301641.
9
Multiexon deletion in the procollagen III gene is associated with mild Ehlers-Danlos syndrome type IV.
J Biol Chem. 1991 Mar 15;266(8):5244-8.
10
A base substitution at the splice acceptor site of intron 5 of the COL1A2 gene activates a cryptic splice site within exon 6 and generates abnormal type I procollagen in a patient with Ehlers-Danlos syndrome type VII.在一名患有VII型埃勒斯-当洛综合征的患者中，COL1A2基因第5内含子剪接受体位点的碱基替换激活了外显子6内的一个隐蔽剪接位点，并产生了异常的I型前胶原。
J Biol Chem. 1992 Mar 25;267(9):6361-9.

引用本文的文献

1
Aetiology of sudden cardiac death in sport: a histopathologist's perspective.运动相关性心源性猝死的病因学：病理学家视角。
Br J Sports Med. 2012 Nov;46 Suppl 1(Suppl_1):i15-21. doi: 10.1136/bjsports-2012-091415.