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Leigh syndrome due to pyruvate dehydrogenase E1 alpha deficiency (point mutation R263G) in a Spanish boy.

作者信息

Briones P, López M J, De Meirleir L, Ribes A, Rodés M, Martinez-Costa C, Peris M, Lissens W

机构信息

Institut de Bioquímica Clínica, Cerdanyola, Spain.

出版信息

J Inherit Metab Dis. 1996;19(6):795-6. doi: 10.1007/BF01799177.

DOI:10.1007/BF01799177
PMID:8982956
Abstract
摘要

相似文献

1
Leigh syndrome due to pyruvate dehydrogenase E1 alpha deficiency (point mutation R263G) in a Spanish boy.一名西班牙男孩因丙酮酸脱氢酶E1α缺乏（点突变R263G）导致的 Leigh 综合征。
J Inherit Metab Dis. 1996;19(6):795-6. doi: 10.1007/BF01799177.
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Pediatr Res. 1994 Dec;36(6):707-12. doi: 10.1203/00006450-199412000-00004.
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Mitochondrial Alpha-Keto Acid Dehydrogenase Complexes: Recent Developments on Structure and Function in Health and Disease.线粒体 α-酮酸脱氢酶复合物：在健康和疾病中的结构和功能的最新进展。
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