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Analysis of the SRY gene in gonadal tissue of subjects with 46,XY gonadal dysgenesis.

作者信息

Fuqua J S, McLaughlin J, Perlman E J, Berkovitz G D

出版信息

J Clin Endocrinol Metab. 1997 Feb;82(2):701-2. doi: 10.1210/jcem.82.2.3771-1.

DOI:10.1210/jcem.82.2.3771-1
PMID:9024280
Abstract
摘要

相似文献

1
Analysis of the SRY gene in gonadal tissue of subjects with 46,XY gonadal dysgenesis.
J Clin Endocrinol Metab. 1997 Feb;82(2):701-2. doi: 10.1210/jcem.82.2.3771-1.
2
Complete XY gonadal dysgenesis and aspects of the SRYgenotype and gonadal tumor formation.完全性XY性腺发育不全以及SRY基因型和性腺肿瘤形成的相关方面。
J Hum Genet. 2002;47(6):279-84. doi: 10.1007/s100380200040.
3
Mutations in SRY and WT1 genes required for gonadal development are not responsible for XY partial gonadal dysgenesis.性腺发育所需的SRY和WT1基因突变与XY型部分性腺发育不全无关。
Braz J Med Biol Res. 2005 Jan;38(1):17-25. doi: 10.1590/s0100-879x2005000100004. Epub 2005 Jan 18.
4
Mutational analysis of SRY in XY females.XY女性中SRY的突变分析。
Hum Mutat. 1993;2(5):347-50. doi: 10.1002/humu.1380020504.
5
Three novel SRY mutations in XY gonadal dysgenesis and the enigma of XY gonadal dysgenesis cases without SRY mutations.XY性腺发育不全中的三种新型SRY突变以及无SRY突变的XY性腺发育不全病例之谜。
Cytogenet Cell Genet. 1998;80(1-4):188-92. doi: 10.1159/000014978.
6
Independent observation of SRY mutation I90M in a patient with complete gonadal dysgenesis.在一名完全性性腺发育不全患者中对SRY突变I90M的独立观察。
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7
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8
Novel mutation in the SRY gene results in 46,XY gonadal dysgenesis.
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10
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Hum Mol Genet. 1993 Jun;2(6):785-9. doi: 10.1093/hmg/2.6.785.

引用本文的文献

1
Long-Term Follow-Up of Patients with 46,XY Partial Gonadal Dysgenesis Reared as Males.46,XY 部分性性腺发育不全患者作为男性抚养的长期随访。
Int J Endocrinol. 2014;2014:480724. doi: 10.1155/2014/480724. Epub 2014 Dec 14.
2
Screening of Y chromosome microdeletions in 46,XY partial gonadal dysgenesis and in patients with a 45,X/46,XY karyotype or its variants.筛查 46,XY 部分性腺发育不全和 45,X/46,XY 核型或其变体患者的 Y 染色体微缺失。
BMC Med Genet. 2013 Nov 5;14:115. doi: 10.1186/1471-2350-14-115.