• 文献检索
  • 文档翻译
  • 深度研究
  • 学术资讯
  • Suppr Zotero 插件Zotero 插件
  • 邀请有礼
  • 套餐&价格
  • 历史记录
应用&插件
Suppr Zotero 插件Zotero 插件浏览器插件Mac 客户端Windows 客户端微信小程序
定价
高级版会员购买积分包购买API积分包
服务
文献检索文档翻译深度研究API 文档MCP 服务
关于我们
关于 Suppr公司介绍联系我们用户协议隐私条款
关注我们

Suppr 超能文献

核心技术专利：CN118964589B侵权必究
粤ICP备2023148730 号-1Suppr @ 2026

文献检索

告别复杂PubMed语法，用中文像聊天一样搜索，搜遍4000万医学文献。AI智能推荐，让科研检索更轻松。

立即免费搜索

文件翻译

保留排版，准确专业，支持PDF/Word/PPT等文件格式，支持 12+语言互译。

免费翻译文档

深度研究

AI帮你快速写综述，25分钟生成高质量综述，智能提取关键信息，辅助科研写作。

立即免费体验

From adhalinopathies to alpha-sarcoglycanopathies: an overview.

作者信息

Jeanpierre M, Carrié A, Piccolo F, Leturcq F, Azibi K, De Toma C, Beldjord C, Merlini L, Voit T, Romero N, Sunada Y, Tomé F M, Fardeau M, Campbell K P, Kaplan J C

机构信息

Hôpital Cochin et INSERM 129, CHU Cochin, Université Paris V, France.

出版信息

Neuromuscul Disord. 1996 Dec;6(6):463-5. doi: 10.1016/s0960-8966(96)00394-x.

DOI:10.1016/s0960-8966(96)00394-x
PMID:9027856
Abstract
摘要

相似文献

1
From adhalinopathies to alpha-sarcoglycanopathies: an overview.从肌营养不良蛋白病到α-肌聚糖病：综述
Neuromuscul Disord. 1996 Dec;6(6):463-5. doi: 10.1016/s0960-8966(96)00394-x.
2
The muscular dystrophies--clarity or chaos?肌营养不良症——清晰还是混乱？
N Engl J Med. 1997 Feb 27;336(9):650-1. doi: 10.1056/NEJM199702273360909.
3
Phenotype and sarcoglycan expression in Tunisian LGMD 2C patients sharing the same del521-T mutation.具有相同del521-T突变的突尼斯LGMD 2C患者的表型和肌聚糖表达
Neuromuscul Disord. 2003 Dec;13(10):779-87. doi: 10.1016/s0960-8966(03)00136-6.
4
Muscular dystrophies: diseases of the dystrophin-glycoprotein complex.肌营养不良症：肌营养不良蛋白 - 糖蛋白复合体疾病
Science. 1995 Nov 3;270(5237):755-6. doi: 10.1126/science.270.5237.755.
5
Genotype-phenotype correlations in 35 Brazilian families with sarcoglycanopathies including the description of three novel mutations.35个患有肌聚糖病的巴西家庭的基因型-表型相关性，包括三个新突变的描述。
J Med Genet. 2003 Feb;40(2):E12. doi: 10.1136/jmg.40.2.e12.
6
A novel insert mutation in gamma-sarcoglycan gene leads to severe childhood autosomal recessive muscular dystrophy.
J Neurol. 2002 Nov;249(11):1608-11. doi: 10.1007/s00415-002-0873-3.
7
Adhalin deficiency.阿达尔因缺乏症
Neurology. 1996 Jun;46(6):1784-5. doi: 10.1212/wnl.46.6.1784.
8
Autosomal recessive muscular dystrophy and mutations of the sarcoglycan complex.常染色体隐性遗传性肌营养不良与肌聚糖复合物突变
Neuromuscul Disord. 1996 Dec;6(6):475-82. doi: 10.1016/s0960-8966(96)00388-4.
9
Deficiency of adhalin in a patient with muscular dystrophy and cardiomyopathy.
N Engl J Med. 1996 Jun 13;334(24):1610-1. doi: 10.1056/NEJM199606133342417.
10
Understanding the heterogeneity of the limb-girdle muscular dystrophies.了解肢带型肌营养不良症的异质性。
Biochem Soc Trans. 1996 May;24(2):489-96. doi: 10.1042/bst0240489.

引用本文的文献

1
A cross section of autosomal recessive limb-girdle muscular dystrophies in 38 families.38个家庭中常染色体隐性遗传性肢带型肌营养不良症的横断面研究。
J Med Genet. 2000 May;37(5):361-7. doi: 10.1136/jmg.37.5.361.