一名智力正常、患有色素发育异常且育有一名18三体女儿的女性存在18号染色体三体嵌合体。 - Suppr

Trisomy 18 mosaicism in a woman with normal intelligence, pigmentary dysplasia, and an 18 trisomic daughter.

Ukita M, Hasegawa M, Nakahori T

Am J Med Genet. 1997 Jan 20;68(2):240-1. doi: 10.1002/(sici)1096-8628(19970120)68:2<240::aid-ajmg24>3.0.co;2-t.

Abstract

摘要

Am J Med Genet. 1997 Jan 20;68(2):240-1. doi: 10.1002/(sici)1096-8628(19970120)68:2<240::aid-ajmg24>3.0.co;2-t.

J Perinatol. 1998 Sep-Oct;18(5):395-8.

Am J Med Genet A. 2012 Jun;158A(6):1452-4. doi: 10.1002/ajmg.a.35354. Epub 2012 May 14.

Genet Couns. 1998;9(4):283-6.

Am J Med Genet. 1994 Oct 15;53(1):92-3. doi: 10.1002/ajmg.1320530124.

Prenat Diagn. 1997 Mar;17(3):201-42. doi: 10.1002/(sici)1097-0223(199703)17:3<201::aid-pd56>3.0.co;2-h.

Clin Pediatr (Phila). 1988 Sep;27(9):451-4. doi: 10.1177/000992288802700908.

J Med Genet. 1971 Sep;8(3):384-6. doi: 10.1136/jmg.8.3.384.

Clin Genet. 1992 Jan;41(1):36-8. doi: 10.1111/j.1399-0004.1992.tb03626.x.

Arch Dis Child. 1974 Oct;49(10):782-8. doi: 10.1136/adc.49.10.782.

Orphanet J Rare Dis. 2012 Oct 23;7:81. doi: 10.1186/1750-1172-7-81.

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