一名患有伊藤色素减退症的女孩出现功能性Xp双体和新发t(X;13)(q10;q10)。
Functional Xp disomy and de novo t(X;13)(q10;q10) in a girl with hypomelanosis of Ito.
作者信息
Correa-Cerro L S, Rivera H, Vasquez A I
机构信息
División de Genética, Instituto Mexicano del Seguro Social, Guadalajara, Jalisco, México.
出版信息
J Med Genet. 1997 Feb;34(2):161-3. doi: 10.1136/jmg.34.2.161.
We report on a 16 month old girl with hypomelanosis of Ito and a balanced de novo (X;13)(q10;q10) translocation in which the der(Xp13q) had the X centromere (as assessed by FISH with the DXZ3 probe). A functional Xp disomy was shown in a small proportion of cultured lymphocytes by means of a BrdU terminal pulse. This observation supports the notion of a distinct form of hypomelanosis of Ito resulting from a functional Xp disomy.
我们报告了一名16个月大的患有伊藤色素减退症的女孩，其存在一种平衡的新生(X;13)(q10;q10)易位，其中衍生的(Xp13q)具有X染色体着丝粒（通过使用DXZ3探针的荧光原位杂交评估）。通过BrdU末端脉冲在一小部分培养的淋巴细胞中显示出功能性Xp双体。这一观察结果支持了伊藤色素减退症的一种独特形式是由功能性Xp双体导致的这一观点。
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