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[面-耳-椎综合征或眼-耳-椎发育异常(戈尔登哈综合征):2例临床病例报告]

[Facio-auriculo-vertebral syndrome or oculo-auriculo-vertebral dysplasia (Goldenhar): report of 2 clinical cases].

作者信息

Conforto F, Conte S, Branchi M, Bonora G

机构信息

Divisione di Pediatria, Ospedale di Sondrio, Italia.

出版信息

Pediatr Med Chir. 1996 Jul-Aug;18(4):411-3.

PMID:9064676
Abstract

We describe two cases of oculo-auricolo-vertebral dysplasia (OAV). The OAV spectrum is markedly broad and in some instances could results in diagnostic problems. One of our cases is classic Goldenhar syndrome. The other is a subgroup with microtia and mandibular hypoplasia. In the OAV the possibility of hearing impairment requires early recognition.

摘要

我们描述了两例眼-耳-脊椎发育异常(OAV)病例。OAV谱系非常广泛,在某些情况下可能会导致诊断问题。我们的其中一例是典型的Goldenhar综合征。另一例是伴有小耳畸形和下颌发育不全的亚组。在OAV中,听力受损的可能性需要早期识别。

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