• 文献检索
  • 文档翻译
  • 深度研究
  • 学术资讯
  • Suppr Zotero 插件Zotero 插件
  • 邀请有礼
  • 套餐&价格
  • 历史记录
应用&插件
Suppr Zotero 插件Zotero 插件浏览器插件Mac 客户端Windows 客户端微信小程序
定价
高级版会员购买积分包购买API积分包
服务
文献检索文档翻译深度研究API 文档MCP 服务
关于我们
关于 Suppr公司介绍联系我们用户协议隐私条款
关注我们

Suppr 超能文献

核心技术专利:CN118964589B侵权必究
粤ICP备2023148730 号-1Suppr @ 2026

文献检索

告别复杂PubMed语法,用中文像聊天一样搜索,搜遍4000万医学文献。AI智能推荐,让科研检索更轻松。

立即免费搜索

文件翻译

保留排版,准确专业,支持PDF/Word/PPT等文件格式,支持 12+语言互译。

免费翻译文档

深度研究

AI帮你快速写综述,25分钟生成高质量综述,智能提取关键信息,辅助科研写作。

立即免费体验

无手无足畸形患者的尿黏多糖

Urinary mucopolysaccharides in acheiropodia.

作者信息

Mourão P A, Toledo S P, Dietrich C P

出版信息

Acta Genet Med Gemellol (Roma). 1977;26(1):92-4. doi: 10.1017/s0001566000010266.

DOI:10.1017/s0001566000010266
PMID:906767
Abstract

Urinary mucopolysaccharides from three patients with acheiropodia were qualitatively and quantitatively analysed by agar gel electrophoresis coupled with enzymatic degradation. Although no abnormal pattern was characterized, eventual metabolic dysfunction detected only in bone/cartilage tissues could not be ruled out.

摘要

采用琼脂凝胶电泳结合酶降解法,对3例无手无足患者的尿黏多糖进行了定性和定量分析。虽然未发现异常模式,但不能排除仅在骨/软骨组织中检测到的最终代谢功能障碍。

相似文献

1
Urinary mucopolysaccharides in acheiropodia.无手无足畸形患者的尿黏多糖
Acta Genet Med Gemellol (Roma). 1977;26(1):92-4. doi: 10.1017/s0001566000010266.
2
Recessively inherited, late onset spondylar dysplasia and peripheral corneal opacity with anomalies in urinary mucopolysaccharides: a possible error of chondroitin-6-sulfate synthesis.隐性遗传的迟发性脊椎发育不良、周边角膜混浊伴尿黏多糖异常:硫酸软骨素-6-硫酸盐合成可能存在的差错。
Am J Med Genet. 1978;2(4):385-95. doi: 10.1002/ajmg.1320020408.
3
[Urinary mucopolysaccharides in acheiropodia].[无手足畸形患者的尿黏多糖]
Rev Hosp Clin Fac Med Sao Paulo. 1977 Aug;32(4):229-31.
4
Heterogeneity of reducing terminals of urinary chondroitin sulfates.尿中硫酸软骨素还原端的异质性。
Biochim Biophys Acta. 1987 Mar 19;923(3):470-7. doi: 10.1016/0304-4165(87)90056-0.
5
Urinary excretion of a large amount of bound sialic acid and of under sulfated chondroitin sulfate A by patients with the Lowe syndrome.
Clin Chim Acta. 1978 Oct 2;89(1):119-25. doi: 10.1016/0009-8981(78)90367-4.
6
Rapid and sensitive determination of enzymatic degradation products of isomeric chondroitin sulfates by high-performance liquid chromatography.
J Chromatogr. 1978 Nov 1;146(3):439-48. doi: 10.1016/s0378-4347(00)81202-5.
7
Historical note: the extraordinary handless and footless families of Brazil - 50 years of acheiropodia.历史记录:巴西非凡的无手无脚家族——50年的先天性缺手缺脚症。
Am J Med Genet. 1981;9(1):31-41. doi: 10.1002/ajmg.1320090108.
8
Enzymatic studies of urinary isomeric chondroitin sulfates from patients with mucopolysaccharidoses. The application of high performance liquid chromatography.黏多糖贮积症患者尿中异构硫酸软骨素的酶学研究。高效液相色谱法的应用。
Clin Chim Acta. 1980 May 21;104(1):65-75. doi: 10.1016/0009-8981(80)90135-7.
9
Acheiropodia: report on four new Brazilian patients.无手无足畸形:关于四名巴西新病例的报告。
Am J Med Genet. 1990 Jul;36(3):341-4. doi: 10.1002/ajmg.1320360320.
10
Genetics of acheiropodia ("the handless and footless families of Brazil"): XI. Pathologic aspects.无手足畸形(“巴西的无手无脚家族”)的遗传学:XI. 病理学方面
Am J Med Genet. 1979;4(3):287-91. doi: 10.1002/ajmg.1320040312.

引用本文的文献

1
Acheiropodia is caused by a genomic deletion in C7orf2, the human orthologue of the Lmbr1 gene.无手无足畸形是由C7orf2基因的基因组缺失引起的,C7orf2基因是Lmbr1基因的人类同源基因。
Am J Hum Genet. 2001 Jan;68(1):38-45. doi: 10.1086/316955. Epub 2000 Nov 22.