• 文献检索
  • 文档翻译
  • 深度研究
  • 学术资讯
  • Suppr Zotero 插件Zotero 插件
  • 邀请有礼
  • 套餐&价格
  • 历史记录
应用&插件
Suppr Zotero 插件Zotero 插件浏览器插件Mac 客户端Windows 客户端微信小程序
定价
高级版会员购买积分包购买API积分包
服务
文献检索文档翻译深度研究API 文档MCP 服务
关于我们
关于 Suppr公司介绍联系我们用户协议隐私条款
关注我们

Suppr 超能文献

核心技术专利:CN118964589B侵权必究
粤ICP备2023148730 号-1Suppr @ 2026

文献检索

告别复杂PubMed语法,用中文像聊天一样搜索,搜遍4000万医学文献。AI智能推荐,让科研检索更轻松。

立即免费搜索

文件翻译

保留排版,准确专业,支持PDF/Word/PPT等文件格式,支持 12+语言互译。

免费翻译文档

深度研究

AI帮你快速写综述,25分钟生成高质量综述,智能提取关键信息,辅助科研写作。

立即免费体验

Lack of the R59W South African founder effect mutation in protoporphyrinogen oxidase in a British patient with homozygous variegate porphyria.

作者信息

McGrath J A, Hawk J L, Graham R M, Christiano A M

出版信息

Br J Dermatol. 1997 Feb;136(2):292. doi: 10.1111/j.1365-2133.1997.tb14923.x.

DOI:10.1111/j.1365-2133.1997.tb14923.x
PMID:9068758
Abstract
摘要

相似文献

1
Lack of the R59W South African founder effect mutation in protoporphyrinogen oxidase in a British patient with homozygous variegate porphyria.一名患有纯合性变异型卟啉症的英国患者原卟啉原氧化酶缺乏R59W南非奠基者效应突变。
Br J Dermatol. 1997 Feb;136(2):292. doi: 10.1111/j.1365-2133.1997.tb14923.x.
2
Identification and characterisation of a deletion (537delAT) in the protoporphyrinogen oxidase gene in a South African variegate porphyria family.南非混合型卟啉病家族中原卟啉原氧化酶基因缺失(537delAT)的鉴定与特征分析
Hum Mutat. 1998;12(6):403-7. doi: 10.1002/(SICI)1098-1004(1998)12:6<403::AID-HUMU6>3.0.CO;2-X.
3
Homozygous variegate porphyria in South Africa: genotypic analysis in two cases.南非的纯合性变异型卟啉症:两例病例的基因分型分析
Mol Genet Metab. 2000 Apr;69(4):323-30. doi: 10.1006/mgme.2000.2975.
4
A R59W mutation in human protoporphyrinogen oxidase results in decreased enzyme activity and is prevalent in South Africans with variegate porphyria.人类原卟啉原氧化酶中的R59W突变导致酶活性降低,在患有混合型卟啉病的南非人中很常见。
Nat Genet. 1996 May;13(1):95-7. doi: 10.1038/ng0596-95.
5
Identification of the first variegate porphyria mutation in an indigenous black South African and further evidence for heterogeneity in variegate porphyria.在一名南非本土黑人中鉴定出首例杂色卟啉症突变以及杂色卟啉症异质性的进一步证据。
Mol Genet Metab. 2001 May;73(1):91-6. doi: 10.1006/mgme.2001.3163.
6
Linkage disequilibrium analysis in a recently founded population: evaluation of the variegate porphyria founder in South African Afrikaners.近期建立的人群中的连锁不平衡分析:南非阿非利卡人中叶啉病奠基者变异的评估。
Am J Hum Genet. 1998 May;62(5):1254-8. doi: 10.1086/301833.
7
Identification of three mutations and associated haplotypes in the protoporphyrinogen oxidase gene in South African families with variegate porphyria.在南非患有混合型卟啉病的家族中,原卟啉原氧化酶基因中三个突变及相关单倍型的鉴定。
Hum Mol Genet. 1996 Jul;5(7):981-4. doi: 10.1093/hmg/5.7.981.
8
A mouse model for South African (R59W) variegate porphyria: construction and initial characterization.南非(R59W)杂色卟啉症小鼠模型:构建与初步表征
Cell Mol Biol (Noisy-le-grand). 2002 Feb;48(1):71-8.
9
Variegate porphyria.杂色卟啉症
Semin Liver Dis. 1998;18(1):33-41. doi: 10.1055/s-2007-1007138.
10
Two new mutations (H106P and L178V) in the protoporphyrinogen oxidase gene in Argentinean patients with variegate porphyria.阿根廷混合型卟啉病患者原卟啉原氧化酶基因中的两个新突变(H106P和L178V)
Hum Mutat. 2000 Dec;16(6):532. doi: 10.1002/1098-1004(200012)16:6<532::AID-HUMU18>3.0.CO;2-S.

引用本文的文献

1
Neurodevelopmental retardation and neurological symptoms in homozygous variegate porphyria: two new cases and a literature review.纯合性杂色卟啉症中的神经发育迟缓与神经症状:两例新病例及文献综述
Orphanet J Rare Dis. 2025 Mar 20;20(1):139. doi: 10.1186/s13023-025-03606-6.