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Townes-Brocks syndrome presenting as end stage renal failure.

作者信息

Newman W G, Brunet M D, Donnai D

机构信息

Department of Clinical Genetics, St Marys Hospital, Manchester, UK.

出版信息

Clin Dysmorphol. 1997 Jan;6(1):57-60.

PMID:9072124
Abstract
摘要

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Kidney Int Rep. 2024 Mar 28;9(6):1810-1816. doi: 10.1016/j.ekir.2024.03.030. eCollection 2024 Jun.
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