• 文献检索
  • 文档翻译
  • 深度研究
  • 学术资讯
  • Suppr Zotero 插件Zotero 插件
  • 邀请有礼
  • 套餐&价格
  • 历史记录
应用&插件
Suppr Zotero 插件Zotero 插件浏览器插件Mac 客户端Windows 客户端微信小程序
定价
高级版会员购买积分包购买API积分包
服务
文献检索文档翻译深度研究API 文档MCP 服务
关于我们
关于 Suppr公司介绍联系我们用户协议隐私条款
关注我们

Suppr 超能文献

核心技术专利：CN118964589B侵权必究
粤ICP备2023148730 号-1Suppr @ 2026

文献检索

告别复杂PubMed语法，用中文像聊天一样搜索，搜遍4000万医学文献。AI智能推荐，让科研检索更轻松。

立即免费搜索

文件翻译

保留排版，准确专业，支持PDF/Word/PPT等文件格式，支持 12+语言互译。

免费翻译文档

深度研究

AI帮你快速写综述，25分钟生成高质量综述，智能提取关键信息，辅助科研写作。

立即免费体验

Congenital eye malformations: a descriptive epidemiologic study in about one million newborns in Italy.

作者信息

Clementi M, Tenconi R, Bianchi F, Botto L, Calabro A, Calzolari E, Cianciulli D, Mammi I, Mastroiacovo P, Meli P, Spagnolo A, Turolla L, Volpato S

机构信息

North East Italy Congenital Malformation Registry, Dipartimento di Pediatria, Università di Padua, Italy.

出版信息

Birth Defects Orig Artic Ser. 1996;30(1):413-24.

PMID:9125347
Abstract
摘要

相似文献

1
Congenital eye malformations: a descriptive epidemiologic study in about one million newborns in Italy.先天性眼部畸形：意大利约100万新生儿的描述性流行病学研究
Birth Defects Orig Artic Ser. 1996;30(1):413-24.
2
Congenital eye malformations: clinical-epidemiological analysis of 1,124,654 consecutive births in Spain.先天性眼部畸形：西班牙1124654例连续出生病例的临床流行病学分析
Am J Med Genet. 1998 Feb 17;75(5):497-504.
3
[Ocular malformations: management].[眼部畸形：治疗]
Ann Pediatr (Paris). 1983 Sep;30(7):465-75.
4
[A descriptive epidemiological investigation of anophthalmos and microphthalmos in China during 1988 - 1992].[1988 - 1992年中国无眼球和小眼球的描述性流行病学调查]
Zhonghua Yan Ke Za Zhi. 2000 Mar;36(2):141-4.
5
Congenital mesodermal anomalies and glaucoma.先天性中胚层异常与青光眼。
Invest Ophthalmol. 1968 Apr;7(2):123-6.
6
Anterior chamber cleavage syndrome. A typical case of Peters' anomaly with primary aphakia.前房劈裂综合征。彼得斯异常合并原发性无晶状体的典型病例。
Acta Ophthalmol (Copenh). 1972;50(6):877-86.
7
[Malformations of the eyeball: management].
Sem Hop. 1983 Dec 8;59(45):3151-61.
8
Russell-Silver dwarfism.罗素-西尔弗侏儒症。
Ann Ophthalmol. 1976 Nov;8(11):1337-9.
9
Ring stromal opacity in lens-corneal adhesion.
Cornea. 1988;7(1):63-6.
10
Descriptive epidemiology of anophthalmia and microphthalmia, Hawaii, 1986-2001.1986 - 2001年夏威夷无眼畸形和小眼畸形的描述性流行病学
Birth Defects Res A Clin Mol Teratol. 2006 Mar;76(3):187-92. doi: 10.1002/bdra.20237.

引用本文的文献

1
Management of anophthalmia, microphthalmia and coloboma in the newborn, shared care between neonatologist and ophthalmologist: a literature review.新生儿无眼、小眼和缺损的管理：新生儿科医生与眼科医生的共同照护——文献综述
Ital J Pediatr. 2025 Mar 5;51(1):65. doi: 10.1186/s13052-025-01882-3.
2
Distinguishing risk factors between congenital anophthalmia and microphthalmia using multivariable logistic regression.使用多变量逻辑回归区分先天性无眼畸形和小眼畸形之间的风险因素。
Ann Transl Med. 2020 Jun;8(11):704. doi: 10.21037/atm.2019.12.103.
3
Clinical utility gene card for: Non-Syndromic Microphthalmia Including Next-Generation Sequencing-Based Approaches.
非综合征性小眼症临床应用基因卡，包括基于下一代测序的方法。
Eur J Hum Genet. 2017 Apr;25(4). doi: 10.1038/ejhg.2016.201. Epub 2017 Jan 18.
4
Whole-genome copy number variation analysis in anophthalmia and microphthalmia.先天性无眼症和小眼症的全基因组拷贝数变异分析。
Clin Genet. 2013 Nov;84(5):473-81. doi: 10.1111/cge.12202. Epub 2013 Jun 17.
5
Eye development genes and known syndromes.眼发育基因与已知综合征。
Mol Genet Metab. 2011 Dec;104(4):448-56. doi: 10.1016/j.ymgme.2011.09.029. Epub 2011 Sep 29.
6
Association of a de novo 16q copy number variant with a phenotype that overlaps with Lenz microphthalmia and Townes-Brocks syndromes.新发 16q 拷贝数变异与 Lenz 小眼和 Townes-Brocks 综合征重叠表型的关联。
BMC Med Genet. 2009 Dec 16;10:137. doi: 10.1186/1471-2350-10-137.
7
Novel SOX2 mutations and genotype-phenotype correlation in anophthalmia and microphthalmia.先天性无眼畸形和小眼畸形中的新型 SOX2 突变与基因型-表型相关性。
Am J Med Genet A. 2009 Dec;149A(12):2706-15. doi: 10.1002/ajmg.a.33098.