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Identification of a Thr-to-Met mutation in the skeletal muscle sodium channel gene in hyperkalemic periodic paralysis of a Japanese family.

作者信息

Arahata K, Wang J, Feero W G, Hayakawa H, Honda K, Sugita H, Hoffman E P

机构信息

National Institute of Neuroscience, NCNP, Tokyo, Japan.

出版信息

Ann N Y Acad Sci. 1993 Dec 20;707:342-5. doi: 10.1111/j.1749-6632.1993.tb38065.x.

DOI:10.1111/j.1749-6632.1993.tb38065.x
PMID:9137564
Abstract
摘要

相似文献

1
Identification of a Thr-to-Met mutation in the skeletal muscle sodium channel gene in hyperkalemic periodic paralysis of a Japanese family.
Ann N Y Acad Sci. 1993 Dec 20;707:342-5. doi: 10.1111/j.1749-6632.1993.tb38065.x.
2
Hyperkalemic periodic paralysis with cardiac dysrhythmia: a novel sodium channel mutation?伴有心律失常的高钾性周期性麻痹：一种新型钠通道突变？
Ann Neurol. 1995 Mar;37(3):408-11. doi: 10.1002/ana.410370320.
3
A proposed mutation, Val781Ile, associated with hyperkalemic periodic paralysis and cardiac dysrhythmia is a benign polymorphism.一种与高钾性周期性麻痹和心律失常相关的拟议突变Val781Ile是一种良性多态性。
Ann Neurol. 1997 Aug;42(2):253-6. doi: 10.1002/ana.410420219.
4
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Indian J Exp Biol. 1991 May;29(5):499.
5
Hyperkalemic periodic paralysis and the adult muscle sodium channel alpha-subunit gene.高钾性周期性麻痹与成人肌肉钠通道α亚基基因
Science. 1990 Nov 16;250(4983):1000-2. doi: 10.1126/science.2173143.
6
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Ann Neurol. 1991 Dec;30(6):810-6. doi: 10.1002/ana.410300610.
7
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Am J Med Genet. 1998 Feb 26;76(1):21-7.
8
Salbutamol treatment in a patient with hyperkalaemic periodic paralysis due to a mutation in the skeletal muscle sodium channel gene (SCN4A).一名因骨骼肌钠通道基因（SCN4A）突变导致高钾性周期性麻痹的患者接受沙丁胺醇治疗。
J Neurol Neurosurg Psychiatry. 1998 Aug;65(2):248-50. doi: 10.1136/jnnp.65.2.248.
9
Identification of a mutation in the gene causing hyperkalemic periodic paralysis.导致高钾性周期性麻痹的基因中的一种突变的鉴定。
Cell. 1991 Nov 29;67(5):1021-7. doi: 10.1016/0092-8674(91)90374-8.
10
Mutations in the muscle sodium channel gene (SCN4A) in 13 French families with hyperkalemic periodic paralysis and paramyotonia congenita: phenotype to genotype correlations and demonstration of the predominance of two mutations.13个患有高钾性周期性麻痹和先天性副肌强直的法国家庭中肌肉钠通道基因（SCN4A）的突变：表型与基因型的相关性以及两种突变占主导地位的证明
Eur J Hum Genet. 1994;2(2):110-24. doi: 10.1159/000472351.