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[一个患有遗传性低纤维蛋白原血症的家族]

[A family with hereditary hypofibrinogenemia].

作者信息

Pfluger N, Gehrig D

出版信息

Schweiz Med Wochenschr. 1977 Oct 15;107(41):1454-5.

PMID:918595
Abstract

A family with congenital hypofibrinogenemia (fibrinogen levels of 60-90 mg%) has been studied. Out of 19 members tested, 11 exhibit this trait, which follows a strictly autosomal-dominant pattern of inheritance. Congenital hypofibrinogenemia appears to be a separate entity which can be distinguished from heterozygous individuals of congenital afibrinogenemia and from congenital dysfibrinogenemia. A bleeding tendency of clinical significance is observed only during major surgery or after severe injury.

摘要

对一个患有先天性低纤维蛋白原血症(纤维蛋白原水平为60 - 90mg%)的家族进行了研究。在接受检测的19名成员中,有11人表现出这一特征,其遵循严格的常染色体显性遗传模式。先天性低纤维蛋白原血症似乎是一个独立的病症,可与先天性无纤维蛋白原血症的杂合个体以及先天性异常纤维蛋白原血症相区分。仅在大手术期间或严重受伤后才观察到具有临床意义的出血倾向。

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