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亨廷顿病基因中(CAG)n重复序列的减数分裂变异性模式。

Patterns of meiotic variability of the (CAG)n repeat in the Huntington disease gene.

作者信息

Lucotte G, Gérard N, Aouizérate A, Loirat F, Hazout S

机构信息

Center of Neurogenetics, CHU of Reims, France.

出版信息

Genet Couns. 1997;8(2):77-81.

PMID:9219003
Abstract

We have collected 76 parent-offspring (CAG)n values in 60 French Huntington's disease (HD) pedigrees. The analysis of intergenerational alterations in CAG repeat length shows that there is a correlation between repeat instability and parental repeat length. Paternally inherited cases are characterized by a preferential trend towards an increase in range of repeat sizes in offspring of HD patients.

摘要

我们收集了60个法国亨廷顿舞蹈症(HD)家系中的76对亲子(CAG)n值。对CAG重复序列长度的代际变化分析表明,重复序列不稳定性与亲本重复序列长度之间存在相关性。父系遗传的病例表现出一种优先趋势,即HD患者后代的重复序列大小范围增加。

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