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What is expanded in progressive myoclonus epilepsy?

作者信息

Lalioti M D, Scott H S, Antonarakis S E

出版信息

Nat Genet. 1997 Sep;17(1):17. doi: 10.1038/ng0997-17.

DOI:10.1038/ng0997-17
PMID:9288090
Abstract
摘要

相似文献

1
What is expanded in progressive myoclonus epilepsy?
Nat Genet. 1997 Sep;17(1):17. doi: 10.1038/ng0997-17.
2
Unstable insertion in the 5' flanking region of the cystatin B gene is the most common mutation in progressive myoclonus epilepsy type 1, EPM1.胱抑素B基因5'侧翼区域的不稳定插入是1型进行性肌阵挛癫痫（EPM1）最常见的突变。
Nat Genet. 1997 Mar;15(3):298-302. doi: 10.1038/ng0397-298.
3
Dodecamer repeat expansion in cystatin B gene in progressive myoclonus epilepsy.进行性肌阵挛癫痫中胱抑素B基因的十二聚体重复序列扩增。
Nature. 1997 Apr 24;386(6627):847-51. doi: 10.1038/386847a0.
4
Epilepsy. Protease inhibitor implicated.癫痫。涉及蛋白酶抑制剂。
Nature. 1996 May 2;381(6577):26-7. doi: 10.1038/381026a0.
5
Allelic heterogeneity of Mediterranean myoclonus and the cystatin B gene.地中海肌阵挛与胱抑素B基因的等位基因异质性。
Ann Neurol. 1997 May;41(5):686-9. doi: 10.1002/ana.410410520.
6
Gene perplexes epilepsy researchers.基因令癫痫研究人员感到困惑。
Science. 1996 Mar 22;271(5256):1672. doi: 10.1126/science.271.5256.1672.
7
Mutations in the gene encoding cystatin B in progressive myoclonus epilepsy (EPM1).进行性肌阵挛癫痫（EPM1）中胱抑素B编码基因的突变。
Science. 1996 Mar 22;271(5256):1731-4. doi: 10.1126/science.271.5256.1731.
8
[From gene to disease; progressive myoclonus epilepsy of Unverricht-Lundborg and mutations in the cystatin B gene].[从基因到疾病；翁韦里希特-伦德伯格进行性肌阵挛性癫痫与胱抑素B基因突变]
Ned Tijdschr Geneeskd. 2002 May 4;146(18):846-8.
9
Identification of mutations in cystatin B, the gene responsible for the Unverricht-Lundborg type of progressive myoclonus epilepsy (EPM1).鉴定胱抑素B基因中的突变，该基因是导致翁韦里希特-伦德伯格型进行性肌阵挛癫痫（EPM1）的原因。
Am J Hum Genet. 1997 Feb;60(2):342-51.
10
Human genetics. Breaking the rule of three.人类遗传学。打破三倍体规则。
Nature. 1997 Apr 24;386(6627):767-9. doi: 10.1038/386767a0.

引用本文的文献

1
Brain inflammation is accompanied by peripheral inflammation in Cstb mice, a model for progressive myoclonus epilepsy.在进行性肌阵挛癫痫模型Cstb小鼠中，脑炎症伴随着外周炎症。
J Neuroinflammation. 2016 Nov 28;13(1):298. doi: 10.1186/s12974-016-0764-7.
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PLoS One. 2014 Mar 6;9(6):e90709. doi: 10.1371/journal.pone.0090709. eCollection 2014.
3
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一种聚合酶链式反应（PCR）扩增方法揭示了进行性肌阵挛癫痫（EPM1）中十二聚体重复序列的不稳定性，且重复序列大小与发病年龄之间无相关性。
Am J Hum Genet. 1998 Apr;62(4):842-7. doi: 10.1086/301798.