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Mutations in CDMP1 cause autosomal dominant brachydactyly type C.

作者信息

Polinkovsky A, Robin N H, Thomas J T, Irons M, Lynn A, Goodman F R, Reardon W, Kant S G, Brunner H G, van der Burgt I, Chitayat D, McGaughran J, Donnai D, Luyten F P, Warman M L

出版信息

Nat Genet. 1997 Sep;17(1):18-9. doi: 10.1038/ng0997-18.

DOI:10.1038/ng0997-18
PMID:9288091
Abstract
摘要

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Mutations in CDMP1 cause autosomal dominant brachydactyly type C.CDMP1基因的突变会导致常染色体显性遗传的C型短指症。
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