• 文献检索
  • 文档翻译
  • 深度研究
  • 学术资讯
  • Suppr Zotero 插件Zotero 插件
  • 邀请有礼
  • 套餐&价格
  • 历史记录
应用&插件
Suppr Zotero 插件Zotero 插件浏览器插件Mac 客户端Windows 客户端微信小程序
定价
高级版会员购买积分包购买API积分包
服务
文献检索文档翻译深度研究API 文档MCP 服务
关于我们
关于 Suppr公司介绍联系我们用户协议隐私条款
关注我们

Suppr 超能文献

核心技术专利:CN118964589B侵权必究
粤ICP备2023148730 号-1Suppr @ 2026

文献检索

告别复杂PubMed语法,用中文像聊天一样搜索,搜遍4000万医学文献。AI智能推荐,让科研检索更轻松。

立即免费搜索

文件翻译

保留排版,准确专业,支持PDF/Word/PPT等文件格式,支持 12+语言互译。

免费翻译文档

深度研究

AI帮你快速写综述,25分钟生成高质量综述,智能提取关键信息,辅助科研写作。

立即免费体验

Autosomal dominant Axenfeld-Rieger anomaly maps to 6p25.

作者信息

Gould D B, Mears A J, Pearce W G, Walter M A

出版信息

Am J Hum Genet. 1997 Sep;61(3):765-8.

PMID:9326342
原文链接:https://pmc.ncbi.nlm.nih.gov/articles/PMC1715932/
Abstract
摘要
https://cdn.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/blobs/5568/1715932/57b105da2152/ajhg00009-0302-a.jpg
https://cdn.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/blobs/5568/1715932/57b105da2152/ajhg00009-0302-a.jpg
https://cdn.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/blobs/5568/1715932/57b105da2152/ajhg00009-0302-a.jpg

相似文献

1
Autosomal dominant Axenfeld-Rieger anomaly maps to 6p25.常染色体显性Axenfeld-Rieger异常定位于6p25。
Am J Hum Genet. 1997 Sep;61(3):765-8.
2
A second locus for Rieger syndrome maps to chromosome 13q14.里格尔综合征的第二个基因座定位于13号染色体长臂14区。
Am J Hum Genet. 1996 Sep;59(3):613-9.
3
Axenfeld-Rieger syndrome in the age of molecular genetics.分子遗传学时代的Axenfeld-Rieger综合征
Am J Ophthalmol. 2000 Jul;130(1):107-15. doi: 10.1016/s0002-9394(00)00525-0.
4
Genetic analysis of PITX2 and FOXC1 in Rieger Syndrome patients from Brazil.巴西里格尔综合征患者中PITX2和FOXC1的基因分析。
J Glaucoma. 2002 Feb;11(1):51-6. doi: 10.1097/00061198-200202000-00010.
5
Case of chromosome 6p25 terminal deletion associated with Axenfeld-Rieger syndrome and persistent hyperplastic primary vitreous.与Axenfeld-Rieger综合征及永存原始玻璃体增生症相关的6号染色体p25末端缺失病例
Am J Med Genet A. 2006 Mar 1;140(5):503-8. doi: 10.1002/ajmg.a.31085.
6
Ocular developmental abnormalities and glaucoma associated with interstitial 6p25 duplications and deletions.与6号染色体短臂25区间质重复和缺失相关的眼部发育异常和青光眼。
Invest Ophthalmol Vis Sci. 2002 Jun;43(6):1843-9.
7
Dental anomalies in Axenfeld-Rieger syndrome.阿克森费尔德-里格尔综合征中的牙齿异常。
Int J Paediatr Dent. 2005 Nov;15(6):459-63. doi: 10.1111/j.1365-263X.2005.00639.x.
8
Familial Axenfeld-Rieger anomaly, cardiac malformations, and sensorineural hearing loss: a provisionally unique genetic syndrome?家族性Axenfeld-Rieger异常、心脏畸形和感音神经性听力损失:一种暂时独特的遗传综合征?
Am J Med Genet. 2002 Aug 1;111(2):182-6. doi: 10.1002/ajmg.10493.
9
Sibs with Axenfeld-Rieger anomaly, hydrocephalus, and leptomeningeal calcifications: a new autosomal recessive syndrome?
Am J Med Genet. 1998 Jul 7;78(3):263-6.
10
The 6p25 deletion syndrome: An update on a rare neurocristopathy.6p25缺失综合征:一种罕见神经嵴病的最新进展
Ophthalmic Genet. 2017 Mar-Apr;38(2):101-107. doi: 10.3109/13816810.2016.1164191. Epub 2016 Apr 12.

引用本文的文献

1
Combination of trio-based whole exome sequencing and optical genome mapping reveals a cryptic balanced translocation that causes unbalanced chromosomal rearrangements in a family with multiple anomalies.基于三联体的全外显子组测序与光学基因组图谱相结合,揭示了一个隐秘的平衡易位,该易位在一个患有多种异常的家族中导致了不平衡的染色体重排。
Front Genet. 2023 Sep 7;14:1248544. doi: 10.3389/fgene.2023.1248544. eCollection 2023.
2
Case report: Congenital mitral and tricuspid valve insufficiency in a patient with Axenfeld-Rieger syndrome.病例报告:一名患有Axenfeld-Rieger综合征患者的先天性二尖瓣和三尖瓣关闭不全。
Front Cardiovasc Med. 2022 Sep 23;9:977432. doi: 10.3389/fcvm.2022.977432. eCollection 2022.
3

本文引用的文献

1
The detection and estimation of linkage between the genes for elliptocytosis and the Rh blood type.椭圆形红细胞增多症基因与Rh血型之间连锁关系的检测与评估。
Am J Hum Genet. 1956 Jun;8(2):80-96.
2
Cloning and characterization of a novel bicoid-related homeobox transcription factor gene, RIEG, involved in Rieger syndrome.与里格尔综合征相关的新型类双尾同源框转录因子基因RIEG的克隆与鉴定
Nat Genet. 1996 Dec;14(4):392-9. doi: 10.1038/ng1296-392.
3
Autosomal-dominant iridogoniodysgenesis and Axenfeld-Rieger syndrome are genetically distinct.
Ocular genetics in the genomics age.
基因组时代的眼遗传学。
Am J Med Genet C Semin Med Genet. 2020 Sep;184(3):860-868. doi: 10.1002/ajmg.c.31844. Epub 2020 Sep 8.
4
Disruption of FOXF2 as a Likely Cause of Absent Uvula in an Egyptian Family.FOXF2 缺失可能导致埃及一个家系的悬雍垂缺失
J Dent Res. 2019 Jun;98(6):659-665. doi: 10.1177/0022034519837245. Epub 2019 Mar 27.
5
A Novel Mutation in in a Lebanese Family with Congenital Heart Disease and Anterior Segment Dysgenesis: Potential Roles for and in the Phenotypic Variations.一个患有先天性心脏病和眼前节发育异常的黎巴嫩家庭中的一种新型突变:[相关基因]在表型变异中的潜在作用
Front Cardiovasc Med. 2017 Sep 20;4:58. doi: 10.3389/fcvm.2017.00058. eCollection 2017.
6
Correlation of FOXC1 protein with clinicopathological features in serous ovarian tumors.浆液性卵巢肿瘤中FOXC1蛋白与临床病理特征的相关性
Oncol Lett. 2016 Feb;11(2):933-938. doi: 10.3892/ol.2015.3996. Epub 2015 Dec 3.
7
Common and rare genetic risk factors for glaucoma.青光眼的常见和罕见遗传风险因素。
Cold Spring Harb Perspect Med. 2014 Sep 18;4(12):a017244. doi: 10.1101/cshperspect.a017244.
8
Novel c.300_301delinsT mutation in PITX2 in a Korean family with Axenfeld-Rieger syndrome.一个患有阿克森费尔德-里格尔综合征的韩裔家族中,PITX2基因存在新的c.300_301delinsT突变。
Ann Lab Med. 2013 Sep;33(5):360-3. doi: 10.3343/alm.2013.33.5.360. Epub 2013 Aug 8.
9
Update on congenital glaucoma.先天性青光眼最新进展。
Indian J Ophthalmol. 2011 Jan;59 Suppl(Suppl1):S148-57. doi: 10.4103/0301-4738.73683.
10
FOXC1 is required for normal cerebellar development and is a major contributor to chromosome 6p25.3 Dandy-Walker malformation.FOXC1是正常小脑发育所必需的,并且是6号染色体p25.3区域丹迪-沃克畸形的主要成因。
Nat Genet. 2009 Sep;41(9):1037-42. doi: 10.1038/ng.422. Epub 2009 Aug 9.
常染色体显性虹膜角膜内皮发育异常和Axenfeld-Rieger综合征在遗传学上是不同的。
Ophthalmology. 1996 Nov;103(11):1907-15. doi: 10.1016/s0161-6420(96)30408-9.
4
Autosomal dominant iridogoniodysgenesis anomaly maps to 6p25.常染色体显性虹膜角膜内皮发育异常定位于6p25。
Am J Hum Genet. 1996 Dec;59(6):1321-7.
5
A second locus for Rieger syndrome maps to chromosome 13q14.里格尔综合征的第二个基因座定位于13号染色体长臂14区。
Am J Hum Genet. 1996 Sep;59(3):613-9.
6
Genetic heterogeneity in Rieger eye malformation.里格尔眼畸形的遗传异质性。
J Med Genet. 1994 Apr;31(4):340-1. doi: 10.1136/jmg.31.4.340.
7
Mutation of the PAX6 gene in patients with autosomal dominant keratitis.常染色体显性遗传性角膜炎患者PAX6基因的突变
Am J Hum Genet. 1995 Sep;57(3):539-48.
8
Linkage of autosomal dominant iris hypoplasia to the region of the Rieger syndrome locus (4q25).
Hum Mol Genet. 1995 Aug;4(8):1435-9. doi: 10.1093/hmg/4.8.1435.
9
Autosomal dominant iridogoniodysgenesis: genetic features.
Can J Ophthalmol. 1983 Feb;18(1):7-10.
10
Axenfeld-Rieger syndrome: a theory of mechanism and distinctions from the iridocorneal endothelial syndrome.Axenfeld-Rieger综合征:发病机制理论及与虹膜角膜内皮综合征的鉴别
Trans Am Ophthalmol Soc. 1983;81:736-84.