• 文献检索
  • 文档翻译
  • 深度研究
  • 学术资讯
  • Suppr Zotero 插件Zotero 插件
  • 邀请有礼
  • 套餐&价格
  • 历史记录
应用&插件
Suppr Zotero 插件Zotero 插件浏览器插件Mac 客户端Windows 客户端微信小程序
定价
高级版会员购买积分包购买API积分包
服务
文献检索文档翻译深度研究API 文档MCP 服务
关于我们
关于 Suppr公司介绍联系我们用户协议隐私条款
关注我们

Suppr 超能文献

核心技术专利：CN118964589B侵权必究
粤ICP备2023148730 号-1Suppr @ 2026

文献检索

告别复杂PubMed语法，用中文像聊天一样搜索，搜遍4000万医学文献。AI智能推荐，让科研检索更轻松。

立即免费搜索

文件翻译

保留排版，准确专业，支持PDF/Word/PPT等文件格式，支持 12+语言互译。

免费翻译文档

深度研究

AI帮你快速写综述，25分钟生成高质量综述，智能提取关键信息，辅助科研写作。

立即免费体验

Mutations in severe hemophilia A: distribution within the factor VIII gene, origin and influence on inhibitor development.

作者信息

Oldenburg J, Grimm T, Becker J, Olek K, Brackmann H H, Schwaab R

机构信息

Institut für Humangenetik, Biozentrum, Universität Würzburg, Germany.

出版信息

Beitr Infusionsther Transfusionsmed. 1997;34:224-30.

PMID:9356677
Abstract
摘要

相似文献

1
Mutations in severe hemophilia A: distribution within the factor VIII gene, origin and influence on inhibitor development.
Beitr Infusionsther Transfusionsmed. 1997;34:224-30.
2
Molecular etiology of factor VIII deficiency in hemophilia A.甲型血友病中凝血因子 VIII 缺乏的分子病因学。
Hum Mutat. 1995;5(1):1-22. doi: 10.1002/humu.1380050102.
3
Molecular genetics of coagulation factor VIII gene and hemophilia A.
Thromb Haemost. 1995 Jul;74(1):322-8.
4
High throughput mutation screening of the factor VIII gene (F8C) in hemophilia A: 37 novel mutations and genotype-phenotype correlation.甲型血友病中凝血因子VIII基因（F8C）的高通量突变筛查：37种新突变及基因型-表型相关性
Hum Mutat. 2002 Oct;20(4):267-74. doi: 10.1002/humu.10119.
5
Unleashing the long-distance PCR for detection of the intron 22 inversion of the factor VIII gene in severe haemophilia A.
Thromb Haemost. 2003 Jan;89(1):201-2.
6
Prevalence of small rearrangements in the factor VIII gene F8C among patients with severe hemophilia A.重度A型血友病患者中凝血因子VIII基因F8C小重排的患病率
Hum Mutat. 2002 Sep;20(3):236-7. doi: 10.1002/humu.9062.
7
Implications of gene sequencing in the direct diagnosis of hemophilia by PCR-RFLP.
Haematologica. 2002 Jan;87(1):109-10.
8
Rapid hemophilia A molecular diagnosis by a simple DNA sequencing procedure: identification of 14 novel mutations.通过简单的DNA测序程序进行血友病A的快速分子诊断：鉴定14个新突变
Thromb Haemost. 2001 Apr;85(4):580-3.
9
Protein truncation test: detection of severe haemophilia a mutation and analysis of factor VIII transcripts.蛋白质截短试验：严重A型血友病突变的检测及凝血因子VIII转录本分析
Hum Mutat. 1998;11(1):18-22. doi: 10.1002/(SICI)1098-1004(1998)11:1<18::AID-HUMU3>3.0.CO;2-H.
10
The spectrum of mutations in Southern Spanish patients with hemophilia A and identification of 28 novel mutations.西班牙南部甲型血友病患者的突变谱及28个新突变的鉴定
Haematologica. 2005 May;90(5):707-10.

引用本文的文献

1
Inhibitors of factor VIII in black patients with hemophilia.黑人血友病患者中凝血因子VIII抑制剂
N Engl J Med. 2009 Apr 16;360(16):1618-27. doi: 10.1056/NEJMoa075760.