• 文献检索
  • 文档翻译
  • 深度研究
  • 学术资讯
  • Suppr Zotero 插件Zotero 插件
  • 邀请有礼
  • 套餐&价格
  • 历史记录
应用&插件
Suppr Zotero 插件Zotero 插件浏览器插件Mac 客户端Windows 客户端微信小程序
定价
高级版会员购买积分包购买API积分包
服务
文献检索文档翻译深度研究API 文档MCP 服务
关于我们
关于 Suppr公司介绍联系我们用户协议隐私条款
关注我们

Suppr 超能文献

核心技术专利:CN118964589B侵权必究
粤ICP备2023148730 号-1Suppr @ 2026

文献检索

告别复杂PubMed语法,用中文像聊天一样搜索,搜遍4000万医学文献。AI智能推荐,让科研检索更轻松。

立即免费搜索

文件翻译

保留排版,准确专业,支持PDF/Word/PPT等文件格式,支持 12+语言互译。

免费翻译文档

深度研究

AI帮你快速写综述,25分钟生成高质量综述,智能提取关键信息,辅助科研写作。

立即免费体验

[Chromosome delection point in "cri du chat" syndrome (author's transl)].

作者信息

Prieto García F, Badía Garrabou L, Abeledo Mezquita G, Amigo García V, Marty García M L

出版信息

An Esp Pediatr. 1976 Mar-Apr;9(2):170-3.

PMID:937868
Abstract

Chromosomal identification by a G technique done in three patients with delection of the distal portion of short arms of chromosome 5; led to the consideration of the possibility that the segment responsible of the "cri du chat" syndrome is on the proximal portion of the band 5 p15.

摘要

相似文献

1
[Chromosome delection point in "cri du chat" syndrome (author's transl)].
An Esp Pediatr. 1976 Mar-Apr;9(2):170-3.
2
Cri du chat syndrome.猫叫综合征
J Postgrad Med. 1996 Jul-Sep;42(3):86-8.
3
[Cri-du-chat syndrome and two other deformed children in a family carrying a pericentric inversion or insertion of chromosome 5].[患有5号染色体臂间倒位或插入的一个家族中的猫叫综合征及另外两名畸形儿童]
J Genet Hum. 1985 Dec;33(5):371-80.
4
Phenotypic and phoniatric findings in mosaic cri du chat syndrome.嵌合型猫叫综合征的表型和嗓音学特征
Am J Med Genet. 1991 Jun 15;39(4):391-5. doi: 10.1002/ajmg.1320390405.
5
Cri du chat and Turner syndrome features in a newborn girl with an unbalanced 45,X,psu dic(5;X)(p15.2;p22.1) karyotype: FISH and replication banding studies.一名核型为45,X,psu dic(5;X)(p15.2;p22.1)的新生儿女孩的猫叫综合征和特纳综合征特征:荧光原位杂交和复制带研究
Ann Genet. 1999;42(2):105-8.
6
Mosaic Cri du Chat syndrome in a patient exhibiting three 5p cell lines.一名表现出三种5p细胞系的患者患有嵌合型猫叫综合征。
Prenat Diagn. 2004 Jul;24(7):578-9. doi: 10.1002/pd.906.
7
[Cri-du-chat syndrome in 2 children].[2例儿童猫叫综合征]
Pediatr Pol. 1980 Jan;55(1):65-9.
8
A yeast artificial chromosome contig of the critical region for cri-du-chat syndrome.猫叫综合征关键区域的酵母人工染色体重叠群。
Genomics. 1994 Nov 1;24(1):63-8. doi: 10.1006/geno.1994.1582.
9
[Cri-du-chat syndrome. A case report].[猫叫综合征。病例报告]
Dakar Med. 2000;45(1):95-7.
10
Cri-du-chat syndrome.猫叫综合征。
Acta Paediatr Taiwan. 2007 Nov-Dec;48(6):328-31.

引用本文的文献

1
Interstitial deletion of the short arm of chromosome 5 in a mother and three children.一名母亲和三个孩子存在5号染色体短臂的间质性缺失。
J Med Genet. 1984 Dec;21(6):465-7. doi: 10.1136/jmg.21.6.465.
2
Cytologic observations in 35 individuals with a 5p- karyotype.35例具有5号染色体短臂缺失核型个体的细胞学观察。
Hum Genet. 1978 Jun 9;42(2):143-56. doi: 10.1007/BF00283634.
3
The Cri du Chat syndrome: epidemiology, cytogenetics, and clinical features.猫叫综合征:流行病学、细胞遗传学及临床特征
Hum Genet. 1978 Nov 16;44(3):227-75. doi: 10.1007/BF00394291.