• 文献检索
  • 文档翻译
  • 深度研究
  • 学术资讯
  • Suppr Zotero 插件Zotero 插件
  • 邀请有礼
  • 套餐&价格
  • 历史记录
应用&插件
Suppr Zotero 插件Zotero 插件浏览器插件Mac 客户端Windows 客户端微信小程序
定价
高级版会员购买积分包购买API积分包
服务
文献检索文档翻译深度研究API 文档MCP 服务
关于我们
关于 Suppr公司介绍联系我们用户协议隐私条款
关注我们

Suppr 超能文献

核心技术专利：CN118964589B侵权必究
粤ICP备2023148730 号-1Suppr @ 2026

文献检索

告别复杂PubMed语法，用中文像聊天一样搜索，搜遍4000万医学文献。AI智能推荐，让科研检索更轻松。

立即免费搜索

文件翻译

保留排版，准确专业，支持PDF/Word/PPT等文件格式，支持 12+语言互译。

免费翻译文档

深度研究

AI帮你快速写综述，25分钟生成高质量综述，智能提取关键信息，辅助科研写作。

立即免费体验

Notch3 mutations and the potential for diagnostic testing for CADASIL.

作者信息

Goate A M, Morris J C

机构信息

Department of Psychiatry, Washington University, School of Medicine, St. Louis, MO 63110, USA.

出版信息

Lancet. 1997 Nov 22;350(9090):1490. doi: 10.1016/S0140-6736(97)22047-7.

DOI:10.1016/S0140-6736(97)22047-7
PMID:9388391
Abstract
摘要

相似文献

1
Notch3 mutations and the potential for diagnostic testing for CADASIL.Notch3突变与大脑常染色体显性动脉病伴皮质下梗死和白质脑病（CADASIL）的诊断检测潜力
Lancet. 1997 Nov 22;350(9090):1490. doi: 10.1016/S0140-6736(97)22047-7.
2
Strong clustering and stereotyped nature of Notch3 mutations in CADASIL patients.CADASIL患者中Notch3突变的强烈聚集性和刻板性。
Lancet. 1997 Nov 22;350(9090):1511-5. doi: 10.1016/S0140-6736(97)08083-5.
3
Notch3 mutations in cerebral autosomal dominant arteriopathy with subcortical infarcts and leukoencephalopathy (CADASIL), a mendelian condition causing stroke and vascular dementia.伴有皮质下梗死和白质脑病的常染色体显性遗传性脑动脉病（CADASIL）中的Notch3突变，这是一种导致中风和血管性痴呆的孟德尔遗传病。
Ann N Y Acad Sci. 1997 Sep 26;826:213-7. doi: 10.1111/j.1749-6632.1997.tb48472.x.
4
Gene symbol: NOTCH3. Disease: cerebral autosomal dominant arteriopathy with subcortical infarcts and leukoencephalopathy.
Hum Genet. 2005 Feb;116(3):242.
5
Genetic, clinical and pathological studies of CADASIL in Japan: a partial contribution of Notch3 mutations and implications of smooth muscle cell degeneration for the pathogenesis.日本大脑常染色体显性动脉病伴皮质下梗死和白质脑病（CADASIL）的遗传学、临床及病理学研究：Notch3突变的部分作用及平滑肌细胞变性在发病机制中的意义
J Neurol Sci. 2003 Aug 15;212(1-2):79-84. doi: 10.1016/s0022-510x(03)00109-6.
6
Diagnostic Notch3 sequence analysis in CADASIL: three new mutations in Dutch patients. Dutch CADASIL Research Group.CADASIL患者的Notch3诊断性序列分析：荷兰患者中的三个新突变。荷兰CADASIL研究小组
Neurology. 1999 Jun 10;52(9):1913-5. doi: 10.1212/wnl.52.9.1913.
7
Identification of a novel mutation C144F in the Notch3 gene in an Australian CADASIL pedigree.
Hum Mutat. 2000 Nov;16(5):449-50. doi: 10.1002/1098-1004(200011)16:5<449::AID-HUMU26>3.0.CO;2-I.
8
["CADASIL"--a newly discovered hereditary cerebrovascular disease].["伴皮质下梗死和白质脑病的常染色体显性遗传性脑动脉病"——一种新发现的遗传性脑血管疾病]
Ugeskr Laeger. 1998 Mar 9;160(11):1617-20.
9
[Identification of Notch 3 mutation in the first Japanese CADASIL family].[首例日本CADASIL家系中Notch 3突变的鉴定]
Rinsho Shinkeigaku. 1999 Jan;39(1):53.
10
[Cerebral autosomal dominant arteriolopathy with subcortical infarcts and leucoencephalopathy].[伴有皮质下梗死和白质脑病的脑常染色体显性动脉病]
Rev Med Liege. 2007 Jan;62(1):36-43.

引用本文的文献

1
Lenticulostriate Arteries and Basal Ganglia Changes in Cerebral Autosomal Dominant Arteriopathy With Subcortical Infarcts and Leukoencephalopathy, a High-Field MRI Study.豆纹动脉与基底节在伴有皮质下梗死和白质脑病的脑常染色体显性动脉病中的变化：一项高场强MRI研究
Front Neurol. 2019 Aug 9;10:870. doi: 10.3389/fneur.2019.00870. eCollection 2019.
2
Modeling CADASIL vascular pathologies with patient-derived induced pluripotent stem cells.利用患者来源的诱导多能干细胞建立 CADASIL 血管病变模型。
Protein Cell. 2019 Apr;10(4):249-271. doi: 10.1007/s13238-019-0608-1. Epub 2019 Feb 18.
3
Functional analysis of a recurrent missense mutation in Notch3 in CADASIL.
伴有皮质下梗死和白质脑病的常染色体显性遗传性脑动脉病（CADASIL）中Notch3基因复发性错义突变的功能分析
J Neurol Neurosurg Psychiatry. 2005 Sep;76(9):1242-8. doi: 10.1136/jnnp.2004.051854.