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分子医学:临床医生入门指南 第十一章:新遗传学的临床意义-II。

Molecular medicine: a primer for clinicians Part. XI: Clinical implications of the new genetics-II.

出版信息

S D J Med. 1997 Dec;50(12):445-8.

PMID:9433100
Abstract

This installment in the series complements Molecular Medicine X to complete the discussion of "non-traditional inheritance"-concepts recently recognized or expanded to explain clinical observations that do not fall neatly under mendelian laws. These include mosaicism, genomic imprinting, uniparental disomy, triplet repeats, microdeletions and contiguous gene syndromes, and mitochondrial disorders.

摘要

本系列的这一部分是对《分子医学X》的补充,以完成对“非传统遗传”的讨论——这些概念是最近才被认识或扩展的,用于解释那些不完全符合孟德尔定律的临床观察结果。这些包括嵌合体、基因组印记、单亲二体、三联体重复、微缺失和连续基因综合征,以及线粒体疾病。

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