Suppr超能文献

[莫斯科市新生儿中ΔF508突变频率的测定及俄罗斯欧洲部分囊性纤维化频率的评估]

[Determination of the frequency of the deltaF508 mutation among newborns in the city of Moscow and evaluation of the frequency of cystic fibrosis in the European part of Russia].

作者信息

Petrova N V, Ginter E K

出版信息

Genetika. 1997 Sep;33(9):1326-8.

PMID:9445828
Abstract

Data on the screening of 2273 newborns from Moscow for the presence of the delta F508 mutation are presented. Twenty carriers were identified. The mean mutation frequency in Russia was 0.005048; the incidence of cystic fibrosis was 1 per 12,300 newborns.

摘要

本文展示了对来自莫斯科的2273名新生儿进行筛查,以检测是否存在ΔF508突变的数据。共识别出20名携带者。俄罗斯的平均突变频率为0.005048;囊性纤维化的发病率为每12300名新生儿中有1例。

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