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Identification of three novel mutations in the CFTR gene, R117P, deltaD192, and 3121-1G-->A in four French patients.

作者信息

Feldmann D, Sardet A, Cougoureux E, Plouvier E, Fontaine J L, Tournier G, Aymard P

机构信息

Laboratoire de Biochimie, Service de Gastro-Entérologie Pédiatrique, Hôpital Armand Trousseau, Paris, France.

出版信息

Hum Mutat. 1998;Suppl 1:S78-80. doi: 10.1002/humu.1380110127.

DOI:10.1002/humu.1380110127
PMID:9452048
Abstract
摘要

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1
Identification of three novel mutations in the CFTR gene, R117P, deltaD192, and 3121-1G-->A in four French patients.在四名法国患者中鉴定出CFTR基因的三种新突变，即R117P、ΔD192和3121-1G→A。
Hum Mutat. 1998;Suppl 1:S78-80. doi: 10.1002/humu.1380110127.
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