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Recurrent mutation 4882delTT in the GAP-related domain of the tuberous sclerosis TSC2 gene.

作者信息

Verhoef S, Vrtel R, Bakker L, Stolte-Dijkstra I, Nellist M, Begeer J H, Zaremba J, Jozwiak S, Tempelaars A M, Lindhout D, Halley D J, van den Ouweland A M

机构信息

Department of Clinical Genetics, Erasmus University Hospital Rotterdam, The Netherlands.

出版信息

Hum Mutat. 1998;Suppl 1:S85-7. doi: 10.1002/humu.1380110129.

DOI:10.1002/humu.1380110129
PMID:9452050
Abstract
摘要

相似文献

1
Recurrent mutation 4882delTT in the GAP-related domain of the tuberous sclerosis TSC2 gene.
Hum Mutat. 1998;Suppl 1:S85-7. doi: 10.1002/humu.1380110129.
2
Germ-line mutational analysis of the TSC2 gene in 90 tuberous-sclerosis patients.90例结节性硬化症患者TSC2基因的种系突变分析。
Am J Hum Genet. 1998 Feb;62(2):286-94. doi: 10.1086/301705.
3
Characterisation of a novel TSC2 missense mutation in the GAP related domain associated with minimal clinical manifestations of tuberous sclerosis.与结节性硬化症最小临床表现相关的GAP相关结构域中一种新型TSC2错义突变的特征分析
J Med Genet. 2004 May;41(5):e64. doi: 10.1136/jmg.2003.010835.
4
The GAP-related domain of tuberin, the product of the TSC2 gene, is a target for missense mutations in tuberous sclerosis.结节性硬化症中，TSC2基因产物结节蛋白的GAP相关结构域是错义突变的靶点。
Hum Mol Genet. 1997 Oct;6(11):1991-6. doi: 10.1093/hmg/6.11.1991.
5
A novel missense mutation in the GTPase activating protein homology region of TSC2 in two large families with tuberous sclerosis complex.在两个患有结节性硬化症的大家族中，TSC2的GTP酶激活蛋白同源区域出现一种新的错义突变。
J Med Genet. 2001 May;38(5):347-9. doi: 10.1136/jmg.38.5.347.
6
[Analysis of gene mutation in patients with tuberous sclerosis complex with polymerase chain reaction-single strand conformation polymorphism].[聚合酶链反应-单链构象多态性分析结节性硬化症患者的基因突变]
Zhonghua Er Ke Za Zhi. 2003 Mar;41(3):223-6.
7
Discordant clinical manifestations in monozygotic twins with the identical mutation in the TSC2 gene.患有TSC2基因相同突变的单卵双胞胎的不一致临床表现。
Clin Genet. 2003 May;63(5):427-30. doi: 10.1034/j.1399-0004.2003.00073.x.
8
A family with seizures and minor features of tuberous sclerosis and a novel TSC2 mutation.
Neurology. 2003 Aug 12;61(3):409-12. doi: 10.1212/01.wnl.0000073272.47681.bb.
9
Characterisation of six large deletions in TSC2 identified using long range PCR suggests diverse mechanisms including Alu mediated recombination.使用长程PCR鉴定出的TSC2基因中的六个大片段缺失的特征表明存在多种机制，包括Alu介导的重组。
J Med Genet. 2000 Nov;37(11):877-83. doi: 10.1136/jmg.37.11.877.
10
Mutation and polymorphism analysis in the tuberous sclerosis 2 (TSC2) gene.结节性硬化症2（TSC2）基因的突变与多态性分析
Neurogenetics. 1998 Aug;1(4):267-72. doi: 10.1007/s100480050039.

引用本文的文献

1
A circuitry and biochemical basis for tuberous sclerosis symptoms: from epilepsy to neurocognitive deficits.结节性硬化症症状的电路和生化基础：从癫痫到神经认知缺陷。
Int J Dev Neurosci. 2013 Nov;31(7):667-78. doi: 10.1016/j.ijdevneu.2013.02.008. Epub 2013 Feb 26.
2
Downregulation of Rap1GAP contributes to Ras transformation.Rap1GAP的下调促进Ras转化。
Mol Cell Biol. 2007 Oct;27(19):6647-58. doi: 10.1128/MCB.00155-07. Epub 2007 Jul 23.
3
High rate of mosaicism in tuberous sclerosis complex.结节性硬化症中的高嵌合率。
Am J Hum Genet. 1999 Jun;64(6):1632-7. doi: 10.1086/302412.
4
Comprehensive mutation analysis of TSC1 and TSC2-and phenotypic correlations in 150 families with tuberous sclerosis.150例结节性硬化症家系中TSC1和TSC2的全面突变分析及表型相关性研究
Am J Hum Genet. 1999 May;64(5):1305-15. doi: 10.1086/302381.