• 文献检索
  • 文档翻译
  • 深度研究
  • 学术资讯
  • Suppr Zotero 插件Zotero 插件
  • 邀请有礼
  • 套餐&价格
  • 历史记录
应用&插件
Suppr Zotero 插件Zotero 插件浏览器插件Mac 客户端Windows 客户端微信小程序
定价
高级版会员购买积分包购买API积分包
服务
文献检索文档翻译深度研究API 文档MCP 服务
关于我们
关于 Suppr公司介绍联系我们用户协议隐私条款
关注我们

Suppr 超能文献

核心技术专利:CN118964589B侵权必究
粤ICP备2023148730 号-1Suppr @ 2026

文献检索

告别复杂PubMed语法,用中文像聊天一样搜索,搜遍4000万医学文献。AI智能推荐,让科研检索更轻松。

立即免费搜索

文件翻译

保留排版,准确专业,支持PDF/Word/PPT等文件格式,支持 12+语言互译。

免费翻译文档

深度研究

AI帮你快速写综述,25分钟生成高质量综述,智能提取关键信息,辅助科研写作。

立即免费体验

Frequency of a DNA polymorphism at position Y231 in the aspartoacylase gene and its impact on DNA-based carrier testing for Canavan disease in the Ashkenazi Jewish Population.

作者信息

Alford R L, DeMarchi J M, Richards C S

机构信息

Department of Molecular and Human Genetics, Baylor College of Medicine, Houston, Texas 77030, USA.

出版信息

Hum Mutat. 1998;Suppl 1:S161-2. doi: 10.1002/humu.1380110154.

DOI:10.1002/humu.1380110154
PMID:9452075
Abstract
摘要

相似文献

1
Frequency of a DNA polymorphism at position Y231 in the aspartoacylase gene and its impact on DNA-based carrier testing for Canavan disease in the Ashkenazi Jewish Population.天冬氨酸酰基转移酶基因中Y231位点DNA多态性的频率及其对阿什肯纳兹犹太人群中基于DNA的卡纳万病携带者检测的影响。
Hum Mutat. 1998;Suppl 1:S161-2. doi: 10.1002/humu.1380110154.
2
Canavan disease: diagnosis and molecular analysis.卡纳万病:诊断与分子分析
Genet Test. 1997;1(1):21-5. doi: 10.1089/gte.1997.1.21.
3
Mutation detection in the aspartoacylase gene in 17 patients with Canavan disease: four new mutations in the non-Jewish population.17例Canavan病患者天冬氨酸酰基转移酶基因突变检测:非犹太人群中的4种新突变
Eur J Hum Genet. 2000 Jul;8(7):557-60. doi: 10.1038/sj.ejhg.5200477.
4
The frequency of the C854 mutation in the aspartoacylase gene in Ashkenazi Jews in Israel.以色列德系犹太人中天冬氨酸酰基转移酶基因C854突变的频率。
Am J Hum Genet. 1994 Aug;55(2):287-8.
5
Identification and expression of eight novel mutations among non-Jewish patients with Canavan disease.非犹太裔卡纳万病患者中八个新突变的鉴定与表达
Am J Hum Genet. 1996 Jul;59(1):95-102.
6
Canavan disease: carrier-frequency determination in the Ashkenazi Jewish population and development of a novel molecular diagnostic assay.卡纳万病:德系犹太人中携带者频率的测定及一种新型分子诊断检测方法的开发。
Am J Med Genet A. 2004 Jan 15;124A(2):142-7. doi: 10.1002/ajmg.a.20334.
7
The spectrum of mutations of the aspartoacylase gene in Canavan disease in non-Jewish patients.非犹太裔患者中卡纳万病中天冬氨酸酰基转移酶基因突变谱。
J Inherit Metab Dis. 1999 Jun;22(4):531-4. doi: 10.1023/a:1005512524957.
8
A benign polymorphism in the aspartoacylase gene may cause misinterpretation of Canavan gene testing.天冬氨酸酰基转移酶基因中的一种良性多态性可能会导致对卡纳万基因检测的错误解读。
Eur J Hum Genet. 1998 Nov-Dec;6(6):635-7. doi: 10.1038/sj.ejhg.5200225.
9
Identification and characterization of novel mutations of the aspartoacylase gene in non-Jewish patients with Canavan disease.非犹太裔卡纳万病患者中天冬氨酸酰基转移酶基因新突变的鉴定与特征分析。
J Inherit Metab Dis. 2002 Nov;25(7):557-70. doi: 10.1023/a:1022091223498.
10
Mutation analysis of the aspartoacylase gene in non-Jewish patients with Canavan disease.非犹太裔卡纳万病患者天冬氨酸酰基转移酶基因突变分析。
Adv Exp Med Biol. 2006;576:165-73; discussion 361-3. doi: 10.1007/0-387-30172-0_11.