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一种新型常染色体隐性遗传性骨骼发育不良的产前诊断与管理

Prenatal diagnosis and management of a new autosomal recessive skeletal dysplasia.

作者信息

Roy K K, Mittal S

机构信息

Department of Obstetrics & Gynecology, All India Institute of Medical Sciences, New Delhi.

出版信息

Int J Gynaecol Obstet. 1995 Apr;49(1):47-50. doi: 10.1016/0020-7292(94)02309-m.

DOI:10.1016/0020-7292(94)02309-m
PMID:9457984
Abstract

We present a rare case of bilateral absence of fibula, hypoplastic femurs, ankylosis of knee joints and talipes equinovarus in a woman who had a previously affected offspring with similar defects. Antenatal diagnosis, management and a short review of the literature are presented.

摘要

我们报告了一例罕见病例，一名女性双侧腓骨缺如、股骨发育不全、膝关节强直并患有马蹄内翻足，其之前有一名后代也有类似缺陷。本文介绍了产前诊断、处理方法并对相关文献进行了简要综述。

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