• 文献检索
  • 文档翻译
  • 深度研究
  • 学术资讯
  • Suppr Zotero 插件Zotero 插件
  • 邀请有礼
  • 套餐&价格
  • 历史记录
应用&插件
Suppr Zotero 插件Zotero 插件浏览器插件Mac 客户端Windows 客户端微信小程序
定价
高级版会员购买积分包购买API积分包
服务
文献检索文档翻译深度研究API 文档MCP 服务
关于我们
关于 Suppr公司介绍联系我们用户协议隐私条款
关注我们

Suppr 超能文献

核心技术专利：CN118964589B侵权必究
粤ICP备2023148730 号-1Suppr @ 2026

文献检索

告别复杂PubMed语法，用中文像聊天一样搜索，搜遍4000万医学文献。AI智能推荐，让科研检索更轻松。

立即免费搜索

文件翻译

保留排版，准确专业，支持PDF/Word/PPT等文件格式，支持 12+语言互译。

免费翻译文档

深度研究

AI帮你快速写综述，25分钟生成高质量综述，智能提取关键信息，辅助科研写作。

立即免费体验

Connexin 26 gene mutation and autosomal recessive deafness.

作者信息

Reardon W

机构信息

Department of Clinical Genetics and Fetal Medicine, Institute of Child Health, London, UK.

出版信息

Lancet. 1998 Feb 7;351(9100):383-4. doi: 10.1016/S0140-6736(05)78347-1.

DOI:10.1016/S0140-6736(05)78347-1
PMID:9482285
Abstract
摘要

相似文献

1
Connexin 26 gene mutation and autosomal recessive deafness.连接蛋白26基因突变与常染色体隐性遗传性耳聋
Lancet. 1998 Feb 7;351(9100):383-4. doi: 10.1016/S0140-6736(05)78347-1.
2
[From gene to disease: deafness and connexin 26].[从基因到疾病：耳聋与连接蛋白26]
Ned Tijdschr Geneeskd. 2002 Feb 9;146(6):259-61.
3
Connexin 26 gene linked to a dominant deafness.连接蛋白26基因与显性耳聋相关。
Nature. 1998 May 28;393(6683):319-20. doi: 10.1038/30639.
4
Relation between choice of partner and high frequency of connexin-26 deafness.伴侣选择与连接蛋白26型耳聋高发病率之间的关系。
Lancet. 2000 Aug 5;356(9228):500-1. doi: 10.1016/S0140-6736(00)02565-4.
5
Genetic evaluation and counseling for congenital deafness.先天性耳聋的遗传评估与咨询
Adv Otorhinolaryngol. 2002;61:230-40. doi: 10.1159/000066814.
6
Genetic analysis of the connexin-26 M34T variant.连接蛋白26 M34T变体的基因分析。
J Med Genet. 2001 Jul;38(7):E24. doi: 10.1136/jmg.38.7.e24.
7
Maternal origin of a de novo mutation of the connexin 26 gene resulting in recessive nonsyndromic deafness.连接蛋白26基因新发突变导致隐性非综合征性耳聋的母系起源
Am J Med Genet A. 2004 Feb 1;124A(4):411-2. doi: 10.1002/ajmg.a.20406.
8
Connexin-26 mutations in sporadic non-syndromal sensorineural deafness.散发性非综合征性感音神经性聋中的连接蛋白26突变
Lancet. 1998 Feb 7;351(9100):415. doi: 10.1016/s0140-6736(98)24006-2.
9
Mutation screening for deafness: more than simply another diagnostic test.耳聋的突变筛查：不仅仅是另一种诊断测试。
Arch Otolaryngol Head Neck Surg. 2001 Aug;127(8):941-2. doi: 10.1001/archotol.127.8.941.
10
High incidence of profound deafness in an isolated community.一个与世隔绝的社区中深度耳聋的高发病率。
Genet Test. 2003 Summer;7(2):143-5. doi: 10.1089/109065703322146849.

引用本文的文献

1
Prenatal diagnosis for inherited deafness--what is the potential demand?遗传性耳聋的产前诊断——潜在需求是什么？
J Genet Couns. 2001 Apr;10(2):121-31. doi: 10.1023/a:1009439630457.
2
Cx26 deafness: mutation analysis and clinical variability.Cx26 耳聋：突变分析与临床变异性
J Med Genet. 1999 Nov;36(11):829-32.