Suppr超能文献

漂浮港综合征中的表型改变。

Changing phenotype in Floating-Harbor syndrome.

作者信息

Hersh J H, Groom K R, Yen F F, Verdi G D

机构信息

Child Evaluation Center, Department of Pediatrics, University of Louisville, Kentucky 40202-3828, USA.

出版信息

Am J Med Genet. 1998 Feb 26;76(1):58-61.

PMID:9508066
Abstract

We report on a girl with Floating-Harbor syndrome, trigonocephaly due to metopic suture synostosis, preauricular pit, hypoplastic thumb, subluxated radial head, and Sprengel deformity. A review suggests that trigonocephaly may be an important craniofacial manifestation in this syndrome that is recognizable in infancy. With time, this finding appears to become less noticeable, and the face develops a triangular shape, accentuated by a broad and bulbous nose.

摘要

我们报告了一名患有弗洛廷-哈伯综合征的女孩,她因额缝早闭导致三角头畸形、耳前凹、拇指发育不全、桡骨头半脱位和先天性高肩胛畸形。一项综述表明,三角头畸形可能是该综合征重要的颅面表现,在婴儿期即可识别。随着时间推移,这一表现似乎变得不那么明显,面部逐渐呈三角形,宽而圆的鼻子使其更加突出。

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