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具有独特表型和正常核型的短指骨点状软骨发育不良。

Brachytelephalangic chondrodysplasia punctata with distinctive phenotype and normal karyotype.

作者信息

Zizka J, Charvat J, Baxova A, Balicek P, Kozlowski K

机构信息

University Hospital, Hradec Kralova, Czech Republic.

出版信息

Am J Med Genet. 1998 Mar 19;76(3):213-6. doi: 10.1002/(sici)1096-8628(19980319)76:3<213::aid-ajmg3>3.0.co;2-r.

DOI:10.1002/(sici)1096-8628(19980319)76:3<213::aid-ajmg3>3.0.co;2-r
PMID:9508239
Abstract

We present two sibs with a distinctive phenotype and with stippled calcifications of the tarsal bones and sacro-coccygeal spine. They represent an apparently "new" form of chondrodysplasia punctata.

摘要

我们报告了两名具有独特表型且跗骨和骶尾椎有斑点状钙化的同胞。他们代表了一种明显“新”的点状软骨发育不良形式。

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Brachytelephalangic chondrodysplasia punctata with distinctive phenotype and normal karyotype.具有独特表型和正常核型的短指骨点状软骨发育不良。
Am J Med Genet. 1998 Mar 19;76(3):213-6. doi: 10.1002/(sici)1096-8628(19980319)76:3<213::aid-ajmg3>3.0.co;2-r.
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引用本文的文献

1
Brachytelephalangic chondrodysplasia punctata: A difficult diagnosis.短指（趾）型点状软骨发育不良：一项疑难诊断。
Radiol Case Rep. 2015 Nov 6;5(1):308. doi: 10.2484/rcr.v5i1.308. eCollection 2010.