• 文献检索
  • 文档翻译
  • 深度研究
  • 学术资讯
  • Suppr Zotero 插件Zotero 插件
  • 邀请有礼
  • 套餐&价格
  • 历史记录
应用&插件
Suppr Zotero 插件Zotero 插件浏览器插件Mac 客户端Windows 客户端微信小程序
定价
高级版会员购买积分包购买API积分包
服务
文献检索文档翻译深度研究API 文档MCP 服务
关于我们
关于 Suppr公司介绍联系我们用户协议隐私条款
关注我们

Suppr 超能文献

核心技术专利:CN118964589B侵权必究
粤ICP备2023148730 号-1Suppr @ 2026

文献检索

告别复杂PubMed语法,用中文像聊天一样搜索,搜遍4000万医学文献。AI智能推荐,让科研检索更轻松。

立即免费搜索

文件翻译

保留排版,准确专业,支持PDF/Word/PPT等文件格式,支持 12+语言互译。

免费翻译文档

深度研究

AI帮你快速写综述,25分钟生成高质量综述,智能提取关键信息,辅助科研写作。

立即免费体验

Congenital microcephaly, hiatus hernia and nephrotic syndrome: an autosomal recessive syndrome.

作者信息

Shapiro L R, Duncan P A, Farnsworth P B, Lefkowitz M

出版信息

Birth Defects Orig Artic Ser. 1976;12(5):275-8.

PMID:953231
Abstract
摘要

相似文献

1
Congenital microcephaly, hiatus hernia and nephrotic syndrome: an autosomal recessive syndrome.先天性小头畸形、食管裂孔疝和肾病综合征:一种常染色体隐性综合征。
Birth Defects Orig Artic Ser. 1976;12(5):275-8.
2
Congenital microcephaly with hiatus hernia and nephrotic syndrome in two sibs.两例同胞患先天性小头畸形伴食管裂孔疝和肾病综合征
J Med Genet. 1968 Dec;5(4):319-21. doi: 10.1136/jmg.5.4.319.
3
[Association of early-onset nephrotic syndrome and microcephaly. Apropos of 4 cases in 2 families].[早发性肾病综合征与小头畸形的关联。关于2个家庭中的4例病例]
Arch Fr Pediatr. 1984 Jun-Jul;41(6):409-15.
4
Brain morphology in the Galloway syndrome.加洛韦综合征中的脑形态学。
Clin Neuropathol. 1989 Mar-Apr;8(2):85-91.
5
Galloway-Mowat syndrome of abnormal gyral patterns and glomerulopathy.伴有异常脑回模式和肾小球病的加洛韦-莫瓦特综合征。
Am J Med Genet. 1993 Aug 15;47(2):250-4. doi: 10.1002/ajmg.1320470221.
6
Another autosomal recessive form of focal glomerulosclerosis with neurological findings.另一种伴有神经学表现的局灶节段性肾小球硬化的常染色体隐性形式。
Pediatr Nephrol. 2002 Jan;17(1):16-9. doi: 10.1007/s004670200003.
7
Congenital nephrotic syndrome with microcephaly: report of a case.
J Formos Med Assoc. 1994 Jun;93(6):528-30.
8
An unusual case of nephrotic syndrome in a microcephalic infant: Answers.一例小头畸形婴儿患肾病综合征的罕见病例:答案
Pediatr Nephrol. 2019 Nov;34(11):2327-2329. doi: 10.1007/s00467-019-04261-3. Epub 2019 May 8.
9
Galloway-mowat syndrome - unusual form of nephrotic syndrome in adolescent.加洛韦-莫瓦特综合征——青少年肾病综合征的罕见形式。
Saudi J Kidney Dis Transpl. 2017 Sep-Oct;28(5):1188-1191. doi: 10.4103/1319-2442.215154.
10
Microcephaly and congenital nephrotic syndrome owing to diffuse mesangial sclerosis: an autosomal recessive syndrome.由于弥漫性系膜硬化导致的小头畸形和先天性肾病综合征:一种常染色体隐性综合征。
J Med Genet. 1994 Feb;31(2):121-5. doi: 10.1136/jmg.31.2.121.

引用本文的文献

1
Genetics and phenotypic heterogeneity of Galloway-Mowat syndrome.加洛韦-莫瓦特综合征的遗传学与表型异质性
Cell Commun Signal. 2025 Jun 18;23(1):289. doi: 10.1186/s12964-025-02307-8.
2
Early onset nephrotic syndrome with dysmorphic facies and microcephaly.早发性肾病综合征伴面容畸形和小头畸形。
J Nephropathol. 2015 Jul;4(3):101-4. doi: 10.12860/jnp.2015.19. Epub 2015 Jul 1.
3
Infant Boy with Microcephaly Gastroesophageal Refl ux and Nephrotic Syndrome (Galloway-Mowat Syndrome): A Case Report.患有小头畸形、胃食管反流和肾病综合征(加洛韦 - 莫瓦特综合征)的男婴:一例报告
Middle East J Dig Dis. 2012 Jan;4(1):51-4.
4
Mutations in the human laminin beta2 (LAMB2) gene and the associated phenotypic spectrum.人类层粘连蛋白β2 (LAMB2) 基因突变与相关表型谱。
Hum Mutat. 2010 Sep;31(9):992-1002. doi: 10.1002/humu.21304.
5
Analysis of genes encoding laminin beta2 and related proteins in patients with Galloway-Mowat syndrome.对患有加洛韦-莫瓦特综合征患者中编码层粘连蛋白β2及相关蛋白的基因进行分析。
Pediatr Nephrol. 2008 Oct;23(10):1779-86. doi: 10.1007/s00467-008-0880-4. Epub 2008 Jul 2.
6
Eye involvement in children with primary focal segmental glomerulosclerosis.原发性局灶节段性肾小球硬化患儿的眼部受累情况。
Pediatr Nephrol. 2008 Mar;23(3):421-7. doi: 10.1007/s00467-007-0695-8. Epub 2007 Dec 5.
7
Microcephaly and early-onset nephrotic syndrome--confusion in Galloway-Mowat syndrome.小头畸形与早发性肾病综合征——加洛韦-莫瓦特综合征中的混淆情况
Pediatr Nephrol. 1995 Dec;9(6):711-4. doi: 10.1007/BF00868718.
8
Microcephaly and congenital nephrotic syndrome owing to diffuse mesangial sclerosis: an autosomal recessive syndrome.由于弥漫性系膜硬化导致的小头畸形和先天性肾病综合征:一种常染色体隐性综合征。
J Med Genet. 1994 Feb;31(2):121-5. doi: 10.1136/jmg.31.2.121.
9
Congenital microcephaly and infantile nephrotic syndrome--a case report.先天性小头畸形与婴儿肾病综合征——病例报告
Pediatr Nephrol. 1994 Feb;8(1):72-3. doi: 10.1007/BF00868267.
10
Pachygyria and congenital nephrosis disorder of migration and neuronal orientation.巨脑回畸形和先天性肾病是迁移和神经元定向障碍。
Acta Neuropathol. 1983;60(1-2):137-41. doi: 10.1007/BF00685358.