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Lumping and splitting: molecular biology in the genetics clinic.

作者信息

Biesecker L G

机构信息

Laboratory of Genetic Disease Research, Bethesda, MD 20892-4472, USA.

出版信息

Clin Genet. 1998 Jan;53(1):3-7. doi: 10.1034/j.1399-0004.1998.531530102.x.

DOI:10.1034/j.1399-0004.1998.531530102.x
PMID:9550355
Abstract
摘要

相似文献

1
Lumping and splitting: molecular biology in the genetics clinic.
Clin Genet. 1998 Jan;53(1):3-7. doi: 10.1034/j.1399-0004.1998.531530102.x.
2
Deletion of GLI3 supports the homology of the human Greig cephalopolysyndactyly syndrome (GCPS) and the mouse mutant extra toes (Xt).GLI3的缺失支持了人类Greig头多指（趾）综合征（GCPS）与小鼠突变体多趾（Xt）的同源性。
Mamm Genome. 1992;3(8):461-3. doi: 10.1007/BF00356157.
3
Point mutations in human GLI3 cause Greig syndrome.人类GLI3基因中的点突变会导致Greig综合征。
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4
The XtJ allele generates a Gli3 fusion transcript.XtJ等位基因产生一种Gli3融合转录本。
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5
Molecular and clinical analyses of Greig cephalopolysyndactyly and Pallister-Hall syndromes: robust phenotype prediction from the type and position of GLI3 mutations.Greig头多指（趾）畸形综合征和帕利斯特-霍尔综合征的分子与临床分析：基于GLI3基因突变类型和位置的可靠表型预测
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6
Point mutations throughout the GLI3 gene cause Greig cephalopolysyndactyly syndrome.GLI3基因上的点突变会导致Greig头多指（趾）综合征。
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7
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9
Specific and redundant functions of Gli2 and Gli3 zinc finger genes in skeletal patterning and development.Gli2和Gli3锌指基因在骨骼模式形成和发育中的特异性及冗余功能。
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引用本文的文献

1
Lumping versus splitting: How to approach defining a disease to enable accurate genomic curation.归并与拆分：如何界定疾病以实现准确的基因组整理。
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2
A vector space model approach to identify genetically related diseases.一种基于向量空间模型的方法，用于识别具有遗传关系的疾病。
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3
Syndrome diagnosis: human intuition or machine intelligence?
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