• 文献检索
  • 文档翻译
  • 深度研究
  • 学术资讯
  • Suppr Zotero 插件Zotero 插件
  • 邀请有礼
  • 套餐&价格
  • 历史记录
应用&插件
Suppr Zotero 插件Zotero 插件浏览器插件Mac 客户端Windows 客户端微信小程序
定价
高级版会员购买积分包购买API积分包
服务
文献检索文档翻译深度研究API 文档MCP 服务
关于我们
关于 Suppr公司介绍联系我们用户协议隐私条款
关注我们

Suppr 超能文献

核心技术专利:CN118964589B侵权必究
粤ICP备2023148730 号-1Suppr @ 2026

文献检索

告别复杂PubMed语法,用中文像聊天一样搜索,搜遍4000万医学文献。AI智能推荐,让科研检索更轻松。

立即免费搜索

文件翻译

保留排版,准确专业,支持PDF/Word/PPT等文件格式,支持 12+语言互译。

免费翻译文档

深度研究

AI帮你快速写综述,25分钟生成高质量综述,智能提取关键信息,辅助科研写作。

立即免费体验

少牙畸形、小头畸形和面部畸形综合征。

Oligodontia, microcephaly and facial dysmorphia syndrome.

作者信息

Stoll C, Dott B, Alembik Y

机构信息

Service de Génétique Médicale, Hôpital de Hautepierre, Strasbourg, France.

出版信息

Genet Couns. 1998;9(1):29-32.

PMID:9555584
Abstract

Congenital absence of third molars is common. However absence of the other permanent teeth is relatively rare. Absence of teeth may be isolated or associated to other features. We had the opportunity to examine a girl with oligodontia associated to microcephaly, to facial dysmorphia and to short stature.

摘要

先天性第三磨牙缺失很常见。然而,其他恒牙缺失则相对罕见。牙齿缺失可能是孤立的,也可能与其他特征相关。我们有机会检查了一名患有少牙症的女孩,她还伴有小头畸形、面部畸形和身材矮小。

相似文献

1
Oligodontia, microcephaly and facial dysmorphia syndrome.少牙畸形、小头畸形和面部畸形综合征。
Genet Couns. 1998;9(1):29-32.
2
[Intra uterine major dwarfism with dysmorphia and severe encephalopathy. Bird head dwarfism (Virchow-Seckel type)].[宫内重度侏儒症伴畸形和严重脑病。鸟头侏儒症(维尔肖-塞克尔型)]
Ann Pediatr (Paris). 1977 Oct;24(10):653-6.
3
A cryptic duplication 22q13.31 to qter leads to a distinct phenotype with mental retardation, microcephaly and mild facial dysmorphism.一条隐匿性的22号染色体从13.31区到末端的重复导致了一种具有智力迟钝、小头畸形和轻度面部畸形的独特表型。
Genet Couns. 2008;19(4):365-71.
4
Three brothers with mental and physical retardation, hydrocephalus, microcephaly, internal malformations, speech disorder, and facial anomalies: Mutchinick syndrome.三兄弟患有智力和身体发育迟缓、脑积水、小头畸形、内脏畸形、言语障碍及面部异常:穆奇尼克综合征。
Am J Med Genet. 1997 Dec 12;73(2):210-6.
5
Dental evaluation of Kabuki syndrome patients.歌舞伎综合征患者的牙科评估。
Cleft Palate Craniofac J. 2009 Nov;46(6):668-73. doi: 10.1597/08-077.1. Epub 2009 May 17.
6
Mutchinick syndrome in a Japanese girl.
Am J Med Genet. 1999 Mar 12;83(2):96-9.
7
Carpenter syndrome with normal intelligence: Brazilian girl born to consanguineous parents.智力正常的 Carpenter 综合征:一对近亲结婚的父母所生的巴西女孩。
Am J Med Genet. 1993 Aug 15;47(2):281-3. doi: 10.1002/ajmg.1320470228.
8
Lenz microphthalmia syndrome with dental anomalies: a case report.伴有牙齿异常的伦茨小眼综合征:一例报告
J Dent Child (Chic). 2003 Sep-Dec;70(3):262-5.
9
Oligodontia, short stature and small head circumference with normal intelligence.
Clin Genet. 1994 Oct;46(4):316-8. doi: 10.1111/j.1399-0004.1994.tb04168.x.
10
[Ophthalmological findings in microcephaly-lymphoedema-chorioretinal dysplasia syndrome].
Klin Monbl Augenheilkd. 2009 Apr;226(4):344-6. doi: 10.1055/s-0028-1109313. Epub 2009 Apr 21.