• 文献检索
  • 文档翻译
  • 深度研究
  • 学术资讯
  • Suppr Zotero 插件Zotero 插件
  • 邀请有礼
  • 套餐&价格
  • 历史记录
应用&插件
Suppr Zotero 插件Zotero 插件浏览器插件Mac 客户端Windows 客户端微信小程序
定价
高级版会员购买积分包购买API积分包
服务
文献检索文档翻译深度研究API 文档MCP 服务
关于我们
关于 Suppr公司介绍联系我们用户协议隐私条款
关注我们

Suppr 超能文献

核心技术专利：CN118964589B侵权必究
粤ICP备2023148730 号-1Suppr @ 2026

文献检索

告别复杂PubMed语法，用中文像聊天一样搜索，搜遍4000万医学文献。AI智能推荐，让科研检索更轻松。

立即免费搜索

文件翻译

保留排版，准确专业，支持PDF/Word/PPT等文件格式，支持 12+语言互译。

免费翻译文档

深度研究

AI帮你快速写综述，25分钟生成高质量综述，智能提取关键信息，辅助科研写作。

立即免费体验

[Syndrome of contiguous gene deletions in Xp-21 (deficiency of the glycerol-kinase complex). The association of Duchenne muscular dystrophy, glycerol kinase deficiency and congenital suprarenal hypoplasia].

作者信息

Casado de Frías E, Ruibal Francisco J L, Bueno Lozano G, Pinel Simón G, Reverte Blanc F, Benítez Ortiz J

机构信息

Departamento de Pediatría, Hospital Universitario San Carlos, Madrid.

出版信息

An Esp Pediatr. 1997 Dec;47(6):639-42.

PMID:9575126
Abstract
摘要

相似文献

1
[Syndrome of contiguous gene deletions in Xp-21 (deficiency of the glycerol-kinase complex). The association of Duchenne muscular dystrophy, glycerol kinase deficiency and congenital suprarenal hypoplasia].
An Esp Pediatr. 1997 Dec;47(6):639-42.
2
Aland Island eye disease (Forsius-Eriksson ocular albinism) and an Xp21 deletion in a patient with Duchenne muscular dystrophy, glycerol kinase deficiency, and congenital adrenal hypoplasia.阿兰岛眼病（福修斯-埃里克森眼部白化病）与一名患有杜氏肌营养不良、甘油激酶缺乏症和先天性肾上腺发育不全患者的Xp21缺失。
Am J Med Genet. 1990 May;36(1):23-8. doi: 10.1002/ajmg.1320360106.
3
[Contiguous gene deletion syndrome in Xp21: the association between glycerol kinase deficiency, congenital suprarenal hypoplasia and Duchenne's muscular dystrophy].Xp21区域的连续性基因缺失综合征：甘油激酶缺乏、先天性肾上腺发育不全与杜氏肌营养不良之间的关联
Rev Neurol. 2007;44(10):606-9.
4
Rapid molecular cytogenetic analysis of X-chromosomal microdeletions: fluorescence in situ hybridization (FISH) for complex glycerol kinase deficiency.X染色体微缺失的快速分子细胞遗传学分析：用于复杂甘油激酶缺乏症的荧光原位杂交（FISH）
Am J Med Genet. 1995 Jul 17;57(4):615-9. doi: 10.1002/ajmg.1320570420.
5
Congenital adrenal hypoplasia, Duchenne muscular dystrophy, and glycerol kinase deficiency: importance of laboratory investigations in delineating a contiguous gene deletion syndrome.先天性肾上腺发育不全、杜氏肌营养不良症和甘油激酶缺乏症：实验室检查在明确连续性基因缺失综合征中的重要性。
Clin Chem. 1994 Nov;40(11 Pt 1):2099-103.
6
Patient with an Xp21 contiguous gene deletion syndrome in association with agenesis of the corpus callosum.患有Xp21连续基因缺失综合征并伴有胼胝体发育不全的患者。
Am J Med Genet. 1997 Jun 13;70(3):216-21.
7
Gene deletion analysis of a Chinese boy with Xp21 contiguous gene deletion syndrome.一名患有Xp21连续基因缺失综合征的中国男孩的基因缺失分析。
Chin Med J (Engl). 2004 May;117(5):789-91.
8
Fine mapping of glycerol kinase deficiency and congenital adrenal hypoplasia within Xp21 on the short arm of the human X chromosome.人类X染色体短臂Xp21区域内甘油激酶缺乏症和先天性肾上腺发育不全的精细定位。
Am J Med Genet. 1988 Mar;29(3):557-64. doi: 10.1002/ajmg.1320290313.
9
Complex glycerol kinase deficiency: molecular-genetic, cytogenetic, and clinical studies of five Japanese patients.复杂型甘油激酶缺乏症：5例日本患者的分子遗传学、细胞遗传学及临床研究
Am J Med Genet. 1988 Nov;31(3):603-16. doi: 10.1002/ajmg.1320310315.
10
Deletion mapping in Xp21 for patients with complex glycerol kinase deficiency using SNP mapping arrays.利用单核苷酸多态性（SNP）定位阵列对复杂型甘油激酶缺乏症患者进行Xp21区域的缺失定位。
Hum Mutat. 2007 Mar;28(3):235-42. doi: 10.1002/humu.20424.

引用本文的文献

1
Xp21 contiguous gene deletion syndrome presenting as Duchenne muscular dystrophy and glycerol kinase deficiency associated with intellectual disability: case report and review literature.Xp21 连续基因缺失综合征表现为杜氏肌营养不良症和与智力残疾相关的甘油激酶缺乏症：病例报告和文献复习。
Acta Myol. 2023 Mar 31;42(1):24-30. doi: 10.36185/2532-1900-246. eCollection 2023.
2
Isolated and contiguous glycerol kinase gene disorders: a review.孤立性和连续性甘油激酶基因疾病：综述
J Inherit Metab Dis. 2000 Sep;23(6):529-47. doi: 10.1023/a:1005660826652.