• 文献检索
  • 文档翻译
  • 深度研究
  • 学术资讯
  • Suppr Zotero 插件Zotero 插件
  • 邀请有礼
  • 套餐&价格
  • 历史记录
应用&插件
Suppr Zotero 插件Zotero 插件浏览器插件Mac 客户端Windows 客户端微信小程序
定价
高级版会员购买积分包购买API积分包
服务
文献检索文档翻译深度研究API 文档MCP 服务
关于我们
关于 Suppr公司介绍联系我们用户协议隐私条款
关注我们

Suppr 超能文献

核心技术专利:CN118964589B侵权必究
粤ICP备2023148730 号-1Suppr @ 2026

文献检索

告别复杂PubMed语法,用中文像聊天一样搜索,搜遍4000万医学文献。AI智能推荐,让科研检索更轻松。

立即免费搜索

文件翻译

保留排版,准确专业,支持PDF/Word/PPT等文件格式,支持 12+语言互译。

免费翻译文档

深度研究

AI帮你快速写综述,25分钟生成高质量综述,智能提取关键信息,辅助科研写作。

立即免费体验

梅克尔-格鲁伯综合征

Meckel-Gruber syndrome.

作者信息

Gazioğlu N, Vural M, Seçkin M S, Tüysüz B, Akpir E, Kuday C, Ilikkan B, Erginel A, Cenani A

机构信息

Department of Neurosurgery, Istanbul University, Cerrahpaşa Faculty of Medicine, Turkey.

出版信息

Childs Nerv Syst. 1998 Mar;14(3):142-5. doi: 10.1007/s003810050198.

DOI:10.1007/s003810050198
PMID:9579873
Abstract

Meckel-Gruber syndrome is a congenital disorder characterized by occipital encephalocele, polydactyly and polycystic kidneys. This rare syndrome has been reported in the literature as incompatible with life. We present the case of a newborn afflicted with the clinical triad of Meckel-Gruber syndrome. Appropriate treatment instituted in our case led to a good early outcome.

摘要

梅克尔-格鲁伯综合征是一种先天性疾病,其特征为枕部脑膨出、多指(趾)畸形和多囊肾。这种罕见的综合征在文献中被报道为与生命不相容。我们报告了一例患有梅克尔-格鲁伯综合征临床三联征的新生儿病例。我们对该病例采取的适当治疗取得了良好的早期效果。

相似文献

1
Meckel-Gruber syndrome.梅克尔-格鲁伯综合征
Childs Nerv Syst. 1998 Mar;14(3):142-5. doi: 10.1007/s003810050198.
2
Meckel-Gruber Syndrome: A Case Who Lived for 5 Months.梅克尔-格鲁伯综合征:一例存活5个月的病例
Pediatr Neurosurg. 2019;54(4):277-280. doi: 10.1159/000500766. Epub 2019 Jul 1.
3
Meckel Gruber syndrome--a single gene cause of recurrent neural tube defects.梅克尔-格鲁伯综合征——复发性神经管缺陷的单一基因病因。
Ceylon Med J. 2001 Mar;46(1):30. doi: 10.4038/cmj.v46i1.6536.
4
Meckel-Gruber syndrome together with Dandy-Walker malformation: an atypical case report of a 2nd recurrence in a consanguine marriage.Meckel-Gruber 综合征合并 Dandy-Walker 畸形:在近亲婚姻中第 2 次复发的非典型病例报告。
Childs Nerv Syst. 2024 Jan;40(1):257-261. doi: 10.1007/s00381-023-06104-x. Epub 2023 Aug 2.
5
Meckel-Gruber syndrome.梅克尔-格鲁伯综合征
Kathmandu Univ Med J (KUMJ). 2006 Jul-Sep;4(3):334-6.
6
MEGALENCEPHALY, POLYMICROGYRIA, POLYDACTYLY AND HYDROCEPHALUS (MPPH) SYNDROME: A NEW CASE WITH OCCIPITAL ENCEPHALOCELE AND CLEFT PALATE.巨头畸形、多小脑回、多指(趾)畸形和脑积水(MPPH)综合征:1例合并枕部脑膨出和腭裂的新病例
Genet Couns. 2015;26(4):381-5.
7
Neurosurgical intervention for the Meckel-Gruber Syndrome: A systematic review.神经外科手术治疗梅克尔-格鲁伯综合征:系统评价。
Childs Nerv Syst. 2024 Jul;40(7):2161-2168. doi: 10.1007/s00381-024-06346-3. Epub 2024 Mar 9.
8
Meckel Gruber syndrome, A case report.梅克尔-格鲁伯综合征,一例报告。
Organogenesis. 2015;11(2):87-92. doi: 10.1080/15476278.2015.1055431. Epub 2015 Jun 2.
9
Meckel-Gruber syndrome: ultrasonographic and fetal autopsy correlation.梅克尔-格鲁伯综合征:超声检查与胎儿尸检的相关性
J Ultrasound. 2017 Jan 4;20(2):167-170. doi: 10.1007/s40477-016-0231-4. eCollection 2017 Jun.
10
Encephalocele, polycystic kidneys, and polydactyly with other defects. A necropsy case of Meckel syndrome and a review of literature.脑膨出、多囊肾及多指畸形合并其他缺陷。1例梅克尔综合征尸检病例及文献复习
Acta Pathol Jpn. 1987 Feb;37(2):323-30. doi: 10.1111/j.1440-1827.1987.tb03068.x.

引用本文的文献

1
Expert consensus on classification and diagnosis of congenital orofacial cleft.先天性口腔颌面部裂隙分类与诊断专家共识
Hua Xi Kou Qiang Yi Xue Za Zhi. 2025 Feb 1;43(1):1-14. doi: 10.7518/hxkq.2025.2024306.
2
Neurosurgical intervention for the Meckel-Gruber Syndrome: A systematic review.神经外科手术治疗梅克尔-格鲁伯综合征:系统评价。
Childs Nerv Syst. 2024 Jul;40(7):2161-2168. doi: 10.1007/s00381-024-06346-3. Epub 2024 Mar 9.
3
Goldston syndrome with congenital hepatic fibrosis: A rare cause of neonatal cholestasis.戈德斯顿综合征合并先天性肝纤维化:新生儿胆汁淤积的罕见病因。
Intractable Rare Dis Res. 2019 May;8(2):154-157. doi: 10.5582/irdr.2019.01017.
4
Meckel-Gruber syndrome: ultrasonographic and fetal autopsy correlation.梅克尔-格鲁伯综合征:超声检查与胎儿尸检的相关性
J Ultrasound. 2017 Jan 4;20(2):167-170. doi: 10.1007/s40477-016-0231-4. eCollection 2017 Jun.
5
Meckel Gruber syndrome, A case report.梅克尔-格鲁伯综合征,一例报告。
Organogenesis. 2015;11(2):87-92. doi: 10.1080/15476278.2015.1055431. Epub 2015 Jun 2.
6
Meckel Gruber Syndrome: Second trimester diagnosis of a case in a non-consanguineous marriage.梅克尔-格鲁伯综合征:非近亲结婚病例的中孕期诊断。
Pak J Med Sci. 2013 Jan;29(1):234-6. doi: 10.12669/pjms.291.2930.
7
Meckel-Gruber syndrome: A rare and lethal anomaly with review of literature.梅克尔-格鲁伯综合征:一种罕见的致死性畸形并文献综述
J Pediatr Neurosci. 2013 May;8(2):154-7. doi: 10.4103/1817-1745.117855.
8
Anesthetic and airway management of general anesthesia in a patient with Meckel-Gruber syndrome.梅克尔-格鲁伯综合征患者全身麻醉的麻醉及气道管理
J Anesth. 2005;19(4):309-10. doi: 10.1007/s00540-005-0329-x.