• 文献检索
  • 文档翻译
  • 深度研究
  • 学术资讯
  • Suppr Zotero 插件Zotero 插件
  • 邀请有礼
  • 套餐&价格
  • 历史记录
应用&插件
Suppr Zotero 插件Zotero 插件浏览器插件Mac 客户端Windows 客户端微信小程序
定价
高级版会员购买积分包购买API积分包
服务
文献检索文档翻译深度研究API 文档MCP 服务
关于我们
关于 Suppr公司介绍联系我们用户协议隐私条款
关注我们

Suppr 超能文献

核心技术专利：CN118964589B侵权必究
粤ICP备2023148730 号-1Suppr @ 2026

文献检索

告别复杂PubMed语法，用中文像聊天一样搜索，搜遍4000万医学文献。AI智能推荐，让科研检索更轻松。

立即免费搜索

文件翻译

保留排版，准确专业，支持PDF/Word/PPT等文件格式，支持 12+语言互译。

免费翻译文档

深度研究

AI帮你快速写综述，25分钟生成高质量综述，智能提取关键信息，辅助科研写作。

立即免费体验

[Phenylketonuria (phenylalanine hydroxylase deficiency)].

作者信息

Owada M

机构信息

Department of Pediatrics, Nihon University Surugadai Hospital.

出版信息

Ryoikibetsu Shokogun Shirizu. 1998(18 Pt 1):114-8.

PMID:9590003
Abstract
摘要

相似文献

1
[Phenylketonuria (phenylalanine hydroxylase deficiency)].
Ryoikibetsu Shokogun Shirizu. 1998(18 Pt 1):114-8.
2
[Consensus about the diagnosis and treatment of hyperphenylalaninemia].[关于高苯丙氨酸血症诊断与治疗的共识]
Zhonghua Er Ke Za Zhi. 2014 Jun;52(6):420-5.
3
Mutations of the phenylalanine hydroxylase gene in mild hyperphenylalaninemia: a novel mutation in exon 3.
Hum Mutat. 1997;10(3):258-9. doi: 10.1002/(SICI)1098-1004(1997)10:3<258::AID-HUMU17>3.0.CO;2-Z.
4
Impact of neonatal protein metabolism and nutrition on screening for phenylketonuria.新生儿蛋白质代谢与营养对苯丙酮尿症筛查的影响
J Pediatr Gastroenterol Nutr. 2008 May;46(5):561-9. doi: 10.1097/MPG.0b013e31815eead6.
5
[Phenylketonuria].
Duodecim. 2009;125(10):1069-75.
6
[Interpretation of the consensus about the diagnosis and treatment of hyperphenylalaninemia].[高苯丙氨酸血症诊断与治疗共识解读]
Zhonghua Er Ke Za Zhi. 2014 Jun;52(6):430-2.
7
An ongoing debate over phenylalanine hydroxylase deficiency in phenylketonuria.关于苯丙酮尿症中苯丙氨酸羟化酶缺乏症的持续争论。
J Clin Invest. 1998 Jun 15;101(12):2613-4. doi: 10.1172/JCI3928.
8
The metabolic and molecular bases of tetrahydrobiopterin-responsive phenylalanine hydroxylase deficiency.四氢生物蝶呤反应性苯丙氨酸羟化酶缺乏症的代谢和分子基础。
Mol Genet Metab. 2004 Jun;82(2):101-11. doi: 10.1016/j.ymgme.2004.03.006.
9
[Molecular basis of phenylketonuria].
Postepy Biochem. 1990;36(3-4):24-31.
10
Tetrahydrobiopterin-responsive phenylalanine hydroxylase deficiency.四氢生物蝶呤反应性苯丙氨酸羟化酶缺乏症
J Pediatr. 1999 Sep;135(3):375-8. doi: 10.1016/s0022-3476(99)70138-1.