• 文献检索
  • 文档翻译
  • 深度研究
  • 学术资讯
  • Suppr Zotero 插件Zotero 插件
  • 邀请有礼
  • 套餐&价格
  • 历史记录
应用&插件
Suppr Zotero 插件Zotero 插件浏览器插件Mac 客户端Windows 客户端微信小程序
定价
高级版会员购买积分包购买API积分包
服务
文献检索文档翻译深度研究API 文档MCP 服务
关于我们
关于 Suppr公司介绍联系我们用户协议隐私条款
关注我们

Suppr 超能文献

核心技术专利：CN118964589B侵权必究
粤ICP备2023148730 号-1Suppr @ 2026

文献检索

告别复杂PubMed语法，用中文像聊天一样搜索，搜遍4000万医学文献。AI智能推荐，让科研检索更轻松。

立即免费搜索

文件翻译

保留排版，准确专业，支持PDF/Word/PPT等文件格式，支持 12+语言互译。

免费翻译文档

深度研究

AI帮你快速写综述，25分钟生成高质量综述，智能提取关键信息，辅助科研写作。

立即免费体验

相似文献

1
Craniosynostosis and chromosome 22q11 deletion.颅缝早闭与22q11染色体缺失
J Med Genet. 1998 Apr;35(4):346; author reply 347. doi: 10.1136/jmg.35.4.346.
2
Partial craniosynostosis in a patient with deletion 22q11.一名患有22q11缺失的患者出现部分颅缝早闭。
Genet Couns. 2004;15(4):481-3.
3
Familial craniosynostosis due to Pro250Arg mutation in the fibroblast growth factor receptor 3 gene.成纤维细胞生长因子受体3基因Pro250Arg突变所致的家族性颅缝早闭
Ulster Med J. 2001 May;70(1):47-50.
4
Fibroblast growth factor receptor-2 mutations in craniosynostosis.颅缝早闭中的成纤维细胞生长因子受体-2突变
Ann N Y Acad Sci. 1996 Jun 8;785:164-70. doi: 10.1111/j.1749-6632.1996.tb56255.x.
5
Craniosynostosis: another feature of the 22q11.2 deletion syndrome.颅缝早闭：22q11.2缺失综合征的另一特征。
Am J Med Genet A. 2005 Aug 1;136A(4):358-62. doi: 10.1002/ajmg.a.30746.
6
Heterozygous P250L mutation of fibroblast growth factor receptor 3 in a case of isolated craniosynostosis.孤立性颅缝早闭病例中 fibroblast growth factor receptor 3 的杂合性 P250L 突变
J Med Genet. 2002 Oct;39(10):764-6. doi: 10.1136/jmg.39.10.764.
7
Phenotypic expression of the fibroblast growth factor receptor 3 (FGFR3) mutation P250R in a large craniosynostosis family.成纤维细胞生长因子受体3（FGFR3）突变P250R在一个大型颅缝早闭家族中的表型表达
J Med Genet. 1997 Aug;34(8):683-4. doi: 10.1136/jmg.34.8.683.
8
Nonpenetrance in FGFR3-associated coronal synostosis syndrome.
Am J Med Genet. 1998 Nov 16;80(3):296-7.
9
[On the effect of mutations of the fibroblast growth factor receptors as exemplified by three cases of craniosynostoses].[以三例颅缝早闭症为例探讨成纤维细胞生长因子受体突变的影响]
Klin Monbl Augenheilkd. 2003 Oct;220(10):669-81. doi: 10.1055/s-2003-43130.
10
Prevalence of Pro250Arg mutation of fibroblast growth factor receptor 3 in coronal craniosynostosis.冠状缝早闭中纤维母细胞生长因子受体3的Pro250Arg突变患病率
Lancet. 1997 Apr 12;349(9058):1059-62. doi: 10.1016/s0140-6736(96)09082-4.

引用本文的文献

1
Genetic advances in craniosynostosis.颅缝早闭的遗传学进展。
Am J Med Genet A. 2017 May;173(5):1406-1429. doi: 10.1002/ajmg.a.38159. Epub 2017 Feb 4.
2
Mosaic 22q11.2 microdeletion syndrome: diagnosis and clinical manifestations of two cases.镶嵌型22q11.2微缺失综合征：两例病例的诊断与临床表现
Mol Cytogenet. 2008 Aug 10;1:18. doi: 10.1186/1755-8166-1-18.

本文引用的文献

1
Spectrum of clinical features associated with interstitial chromosome 22q11 deletions: a European collaborative study.与22号染色体间质q11缺失相关的临床特征谱：一项欧洲合作研究。
J Med Genet. 1997 Oct;34(10):798-804. doi: 10.1136/jmg.34.10.798.
2
Craniosynostosis associated with FGFR3 pro250arg mutation results in a range of clinical presentations including unisutural sporadic craniosynostosis.与FGFR3基因第250位密码子由脯氨酸突变为精氨酸相关的颅缝早闭会导致一系列临床表现，包括单缝散发性颅缝早闭。
J Med Genet. 1997 Aug;34(8):632-6. doi: 10.1136/jmg.34.8.632.
3
Family studies in chromosome 22q11 deletion: further demonstration of phenotypic heterogeneity.22q11染色体缺失的家系研究：表型异质性的进一步证明
Clin Dysmorphol. 1995 Oct;4(4):294-303. doi: 10.1097/00019605-199510000-00004.
4
Cranial hemihypertrophy and neurodevelopmental prognosis.颅骨半侧肥大与神经发育预后。
J Med Genet. 1990 Mar;27(3):160-4. doi: 10.1136/jmg.27.3.160.
5
A population-based study of craniosynostosis.
J Clin Epidemiol. 1990;43(1):69-73. doi: 10.1016/0895-4356(90)90058-w.

Craniosynostosis and chromosome 22q11 deletion.

作者信息

Dean J C, De Silva D C, Reardon W

出版信息

J Med Genet. 1998 Apr;35(4):346; author reply 347. doi: 10.1136/jmg.35.4.346.

DOI:10.1136/jmg.35.4.346
PMID:9598736
原文链接:https://pmc.ncbi.nlm.nih.gov/articles/PMC1051294/
Abstract
摘要