• 文献检索
  • 文档翻译
  • 深度研究
  • 学术资讯
  • Suppr Zotero 插件Zotero 插件
  • 邀请有礼
  • 套餐&价格
  • 历史记录
应用&插件
Suppr Zotero 插件Zotero 插件浏览器插件Mac 客户端Windows 客户端微信小程序
定价
高级版会员购买积分包购买API积分包
服务
文献检索文档翻译深度研究API 文档MCP 服务
关于我们
关于 Suppr公司介绍联系我们用户协议隐私条款
关注我们

Suppr 超能文献

核心技术专利:CN118964589B侵权必究
粤ICP备2023148730 号-1Suppr @ 2026

文献检索

告别复杂PubMed语法,用中文像聊天一样搜索,搜遍4000万医学文献。AI智能推荐,让科研检索更轻松。

立即免费搜索

文件翻译

保留排版,准确专业,支持PDF/Word/PPT等文件格式,支持 12+语言互译。

免费翻译文档

深度研究

AI帮你快速写综述,25分钟生成高质量综述,智能提取关键信息,辅助科研写作。

立即免费体验

A severely affected male born into a Rett syndrome kindred supports X-linked inheritance and allows extension of the exclusion map.

作者信息

Schanen C, Francke U

出版信息

Am J Hum Genet. 1998 Jul;63(1):267-9. doi: 10.1086/301932.

DOI:10.1086/301932
PMID:9637791
原文链接:https://pmc.ncbi.nlm.nih.gov/articles/PMC1377262/
Abstract
摘要

相似文献

1
A severely affected male born into a Rett syndrome kindred supports X-linked inheritance and allows extension of the exclusion map.一名出生于雷特综合征家族的严重患病男性支持X连锁遗传,并有助于扩展排除图谱。
Am J Hum Genet. 1998 Jul;63(1):267-9. doi: 10.1086/301932.
2
A new Rett syndrome family consistent with X-linked inheritance expands the X chromosome exclusion map.一个符合X连锁遗传的新瑞特综合征家系扩展了X染色体排除图谱。
Am J Hum Genet. 1997 Sep;61(3):634-41. doi: 10.1086/515525.
3
X chromosome linkage studies in familial Rett syndrome.家族性瑞特综合征的X染色体连锁研究。
Hum Genet. 1993 Jan;90(5):551-5. doi: 10.1007/BF00217457.
4
Molecular approaches to the Rett syndrome gene.雷特综合征基因的分子研究方法。
J Child Neurol. 1999 Dec;14(12):806-14. doi: 10.1177/088307389901401207.
5
Rett syndrome: exclusion mapping following the hypothesis of germinal mosaicism for new X-linked mutations.雷特综合征:基于新发X连锁突变的生殖系嵌合假说进行的排除性定位
Hum Genet. 1991 Apr;86(6):604-6. doi: 10.1007/BF00201549.
6
Mapping a dominant form of multinodular goiter to chromosome Xp22.将一种主要形式的多结节性甲状腺肿定位到X染色体p22区域。
Am J Hum Genet. 2000 Oct;67(4):1004-7. doi: 10.1086/303095. Epub 2000 Sep 11.
7
Rett syndrome: confirmation of X-linked dominant inheritance, and localization of the gene to Xq28.雷特综合征:X连锁显性遗传的确认以及该基因定位于Xq28。
Am J Hum Genet. 1998 Nov;63(5):1552-8. doi: 10.1086/302105.
8
Examination of X chromosome markers in Rett syndrome: exclusion mapping with a novel variation on multilocus linkage analysis.雷特综合征中X染色体标记物的检测:采用多基因座连锁分析新变体进行排除性定位
Am J Hum Genet. 1992 Feb;50(2):278-87.
9
A mutation in the rett syndrome gene, MECP2, causes X-linked mental retardation and progressive spasticity in males.瑞特综合征基因MECP2发生突变会导致男性出现X连锁智力迟钝和进行性痉挛。
Am J Hum Genet. 2000 Oct;67(4):982-5. doi: 10.1086/303078. Epub 2000 Sep 12.
10
Neonatal encephalopathy in two boys in families with recurrent Rett syndrome.患有复发性瑞特综合征的家庭中两名男童的新生儿脑病。
J Child Neurol. 1998 May;13(5):229-31. doi: 10.1177/088307389801300507.

引用本文的文献

1
Rett Syndrome and Duplication Syndrome: Disorders of MeCP2 Dosage.雷特综合征与重复综合征:MeCP2剂量紊乱疾病
Neuropsychiatr Dis Treat. 2022 Nov 29;18:2813-2835. doi: 10.2147/NDT.S371483. eCollection 2022.
2
A rare case of a male child with post-zygotic de novo mosaic variant c.538C > T in MECP2 gene: a case report of Rett syndrome.一例男性儿童在 MeCP2 基因中出现合子后新生嵌合体变异 c.538C>T:雷特综合征病例报告。
BMC Neurol. 2021 Dec 2;21(1):469. doi: 10.1186/s12883-021-02500-5.
3
Quantitative proteomic analysis of Rett iPSC-derived neuronal progenitors.基于 Rett 诱导多能干细胞的神经祖细胞的定量蛋白质组学分析。
Mol Autism. 2020 May 27;11(1):38. doi: 10.1186/s13229-020-00344-3.
4
Modeling Inflammation in Autism Spectrum Disorders Using Stem Cells.利用干细胞对自闭症谱系障碍中的炎症进行建模。
Front Pediatr. 2018 Dec 12;6:394. doi: 10.3389/fped.2018.00394. eCollection 2018.
5
The array of clinical phenotypes of males with mutations in Methyl-CpG binding protein 2.男性 Methyl-CpG 结合蛋白 2 基因突变的临床表型谱。
Am J Med Genet B Neuropsychiatr Genet. 2019 Jan;180(1):55-67. doi: 10.1002/ajmg.b.32707. Epub 2018 Dec 7.
6
The Crucial Role of DNA Methylation and MeCP2 in Neuronal Function.DNA甲基化和MeCP2在神经元功能中的关键作用。
Genes (Basel). 2017 May 13;8(5):141. doi: 10.3390/genes8050141.
7
Clinical and biological progress over 50 years in Rett syndrome.雷特综合征 50 多年来的临床和生物学进展。
Nat Rev Neurol. 2017 Jan;13(1):37-51. doi: 10.1038/nrneurol.2016.186. Epub 2016 Dec 9.
8
Progress in Rett Syndrome: from discovery to clinical trials.雷特综合征的进展:从发现到临床试验。
Wien Med Wochenschr. 2016 Sep;166(11-12):325-32. doi: 10.1007/s10354-016-0491-9. Epub 2016 Aug 4.
9
Rett Syndrome: Reaching for Clinical Trials.雷特综合征:迈向临床试验
Neurotherapeutics. 2015 Jul;12(3):631-40. doi: 10.1007/s13311-015-0353-y.
10
The Use of Induced Pluripotent Stem Cell Technology to Advance Autism Research and Treatment.利用诱导多能干细胞技术推进自闭症研究与治疗
Neurotherapeutics. 2015 Jul;12(3):534-45. doi: 10.1007/s13311-015-0354-x.