• 文献检索
  • 文档翻译
  • 深度研究
  • 学术资讯
  • Suppr Zotero 插件Zotero 插件
  • 邀请有礼
  • 套餐&价格
  • 历史记录
应用&插件
Suppr Zotero 插件Zotero 插件浏览器插件Mac 客户端Windows 客户端微信小程序
定价
高级版会员购买积分包购买API积分包
服务
文献检索文档翻译深度研究API 文档MCP 服务
关于我们
关于 Suppr公司介绍联系我们用户协议隐私条款
关注我们

Suppr 超能文献

核心技术专利：CN118964589B侵权必究
粤ICP备2023148730 号-1Suppr @ 2026

文献检索

告别复杂PubMed语法，用中文像聊天一样搜索，搜遍4000万医学文献。AI智能推荐，让科研检索更轻松。

立即免费搜索

文件翻译

保留排版，准确专业，支持PDF/Word/PPT等文件格式，支持 12+语言互译。

免费翻译文档

深度研究

AI帮你快速写综述，25分钟生成高质量综述，智能提取关键信息，辅助科研写作。

立即免费体验

相似文献

1
Paucity of signs in X linked ocular albinism with a 700 kb deletion spanning the OA1 gene.X连锁眼白化病伴有跨越OA1基因的700 kb缺失时体征稀少。
Br J Ophthalmol. 1998 Apr;82(4):457-8. doi: 10.1136/bjo.82.4.456b.
2
OA1 mutations and deletions in X-linked ocular albinism.X连锁眼部白化病中的OA1突变与缺失
Am J Hum Genet. 1998 Apr;62(4):800-9. doi: 10.1086/301776.
3
Clinical and molecular characterization of a family affected with X-linked ocular albinism (OA1).一个患有X连锁眼部白化病（OA1）的家系的临床和分子特征
Ophthalmic Genet. 1997 Dec;18(4):175-84. doi: 10.3109/13816819709041432.
4
Isolation and characterization of a mouse homolog of the X-linked ocular albinism (OA1) gene.X连锁眼白化病（OA1）基因小鼠同源物的分离与鉴定。
Genomics. 1996 Oct 15;37(2):219-25. doi: 10.1006/geno.1996.0545.
5
Identification of a novel deletion in the OA1 gene: report of the first Spanish family with X-linked ocular albinism.鉴定 OA1 基因中的一个新缺失：首例伴有 X 连锁眼皮肤白化病的西班牙家系报道。
Clin Exp Ophthalmol. 2010 Jul;38(5):489-95. doi: 10.1111/j.1442-9071.2010.02282.x.
6
New insights into ocular albinism type 1 (OA1): Mutations and polymorphisms of the OA1 gene.1型眼白化病（OA1）的新见解：OA1基因的突变与多态性
Hum Mutat. 2002 Feb;19(2):85-92. doi: 10.1002/humu.10034.
7
Ocular albinism with infertility and late-onset sensorineural hearing loss.伴有不育和迟发性感音神经性听力损失的眼白化病
Am J Med Genet A. 2018 Jul;176(7):1587-1593. doi: 10.1002/ajmg.a.38836.
8
Analysis of the OA1 gene reveals mutations in only one-third of patients with X-linked ocular albinism.对OA1基因的分析显示，在三分之一的X连锁眼白化病患者中发现了突变。
Hum Mol Genet. 1995 Dec;4(12):2319-25. doi: 10.1093/hmg/4.12.2319.
9
Novel human pathological mutations. Gene symbol: OA1. Disease: albinism, ocular.
Hum Genet. 2009 Apr;125(3):349.
10
Iris hyperpigmentation in a Chinese family with ocular albinism and the GPR143 mutation.一个患有眼白化病且存在GPR143突变的中国家庭中的虹膜色素沉着过多。
Am J Med Genet A. 2009 Aug;149A(8):1786-8. doi: 10.1002/ajmg.a.32818.

引用本文的文献

1
-Associated Ocular Albinism in a Hispanic Family and Review of the Literature.一个西班牙裔家庭中的相关眼部白化病及文献综述
Genes (Basel). 2025 Jul 30;16(8):911. doi: 10.3390/genes16080911.

Paucity of signs in X linked ocular albinism with a 700 kb deletion spanning the OA1 gene.

作者信息

Tijmes N T, Bergen A B, De Jong P T

出版信息

Br J Ophthalmol. 1998 Apr;82(4):457-8. doi: 10.1136/bjo.82.4.456b.

DOI:10.1136/bjo.82.4.456b
PMID:9640203
原文链接:https://pmc.ncbi.nlm.nih.gov/articles/PMC1722556/
Abstract
摘要