• 文献检索
  • 文档翻译
  • 深度研究
  • 学术资讯
  • Suppr Zotero 插件Zotero 插件
  • 邀请有礼
  • 套餐&价格
  • 历史记录
应用&插件
Suppr Zotero 插件Zotero 插件浏览器插件Mac 客户端Windows 客户端微信小程序
定价
高级版会员购买积分包购买API积分包
服务
文献检索文档翻译深度研究API 文档MCP 服务
关于我们
关于 Suppr公司介绍联系我们用户协议隐私条款
关注我们

Suppr 超能文献

核心技术专利：CN118964589B侵权必究
粤ICP备2023148730 号-1Suppr @ 2026

文献检索

告别复杂PubMed语法，用中文像聊天一样搜索，搜遍4000万医学文献。AI智能推荐，让科研检索更轻松。

立即免费搜索

文件翻译

保留排版，准确专业，支持PDF/Word/PPT等文件格式，支持 12+语言互译。

免费翻译文档

深度研究

AI帮你快速写综述，25分钟生成高质量综述，智能提取关键信息，辅助科研写作。

立即免费体验

[beta-Galactosidosis (acid beta-galactosidase deficiency: GM1 gangliosidosis, Morquio B disease)].

作者信息

Nishigaki T, Okada S

机构信息

Department of Pediatrics, Faculty of Medicine, Osaka University.

出版信息

Ryoikibetsu Shokogun Shirizu. 1998(19 Pt 2):403-6.

PMID:9645093
Abstract
摘要

相似文献

1
[beta-Galactosidosis (acid beta-galactosidase deficiency: GM1 gangliosidosis, Morquio B disease)].
Ryoikibetsu Shokogun Shirizu. 1998(19 Pt 2):403-6.
2
[beta-galactosidosis--GM1 gangliosidosis and Morquio B disease].[β-半乳糖苷酶缺乏症——GM1神经节苷脂贮积症和莫尔基奥B病]
Nihon Rinsho. 1995 Dec;53(12):2960-6.
3
[Mucopolysaccharidosis type IV (Morquio syndrome, beta-galactosidase deficiency)].[IV型黏多糖贮积症（莫尔基奥综合征，β-半乳糖苷酶缺乏症）]
Ryoikibetsu Shokogun Shirizu. 1998(19 Pt 2):442-5.
4
Twenty-one novel mutations in the GLB1 gene identified in a large group of GM1-gangliosidosis and Morquio B patients: possible common origin for the prevalent p.R59H mutation among gypsies.在一大群GM1神经节苷脂贮积症和莫尔基奥B综合征患者中鉴定出GLB1基因的21种新突变：吉普赛人中常见的p.R59H突变可能具有共同起源。
Hum Mutat. 2006 Oct;27(10):1060. doi: 10.1002/humu.9451.
5
Fibroblast screening for chaperone therapy in beta-galactosidosis.用于β-半乳糖苷酶缺乏症伴侣疗法的成纤维细胞筛选
Brain Dev. 2006 Sep;28(8):482-6. doi: 10.1016/j.braindev.2006.02.002. Epub 2006 Apr 17.
6
Morquio B syndrome: a primary defect in beta-galactosidase.莫尔基奥B综合征：β-半乳糖苷酶的原发性缺陷。
Am J Med Genet. 1983 Oct;16(2):261-75. doi: 10.1002/ajmg.1320160215.
7
Impaired elastic-fiber assembly by fibroblasts from patients with either Morquio B disease or infantile GM1-gangliosidosis is linked to deficiency in the 67-kD spliced variant of beta-galactosidase.患有莫尔基奥B病或婴儿型GM1神经节苷脂贮积症患者的成纤维细胞弹性纤维组装受损，这与β-半乳糖苷酶67-kD剪接变体的缺乏有关。
Am J Hum Genet. 2000 Jul;67(1):23-36. doi: 10.1086/302968. Epub 2000 Jun 6.
8
A beta-galactosidase gene mutation identified in both Morquio B disease and infantile GM1 gangliosidosis.在莫尔基奥B病和婴儿型GM1神经节苷脂贮积症中均鉴定出的一种β-半乳糖苷酶基因突变。
Hum Genet. 1993 May;91(4):407. doi: 10.1007/BF00217370.
9
Intracellular processing and maturation of mutant gene products in hereditary beta-galactosidase deficiency (beta-galactosidosis).遗传性β-半乳糖苷酶缺乏症（β-半乳糖苷沉积症）中突变基因产物的细胞内加工与成熟
Hum Genet. 1994 Feb;93(2):109-14. doi: 10.1007/BF00210592.
10
GM1 gangliosidosis and Morquio B disease: expression analysis of missense mutations affecting the catalytic site of acid beta-galactosidase.GM1神经节苷脂贮积症和莫尔基奥B病：影响酸性β-半乳糖苷酶催化位点的错义突变的表达分析
Hum Mutat. 2009 Aug;30(8):1214-21. doi: 10.1002/humu.21031.