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家族性屈曲指畸形

Familial camptodactyly.

作者信息

Brites M M, Moreno A, Salgado M, Batista A P

机构信息

Dermatology's Department, Coimbra University's Hospitals, 3049 Coimbra, Portugal.

出版信息

Eur J Dermatol. 1998 Jul-Aug;8(5):355-6.

PMID:9683871
Abstract

Camptodactyly is a permanent flexion deformity at the interphalangeal joints, usually at the proximal, interphalangeal joints. It is by far most commonly encountered in the little finger, but it can occur in any of the others, and may be associated with a deformity in the little finger or not. It is usually bilateral. It can also appear in the toes, the second toe being the most frequently affected. This deformity can appear in two different situations: it can occur in isolation, or can be a part of a malformative syndrome. It can also be sporadic or be transmitted as an autosomal dominant trait [1, 5, 7, 8]. We report a case of familial camptodactyly not associated with any other disorders: the differential diagnoses included scleroderma and Dupuytren's contracture.

摘要

先天性屈曲指是指间关节,通常是近端指间关节的永久性屈曲畸形。到目前为止,最常出现在小指,但也可能发生在其他任何手指,并且可能与小指畸形有关或无关。它通常是双侧的。它也可能出现在脚趾,其中第二趾最常受累。这种畸形可出现在两种不同情况下:它可以单独出现,也可以是畸形综合征的一部分。它也可能是散发性的,或作为常染色体显性性状遗传[1,5,7,8]。我们报告一例与任何其他疾病无关的家族性先天性屈曲指病例:鉴别诊断包括硬皮病和杜普伊特伦挛缩症。

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Familial camptodactyly.家族性屈曲指畸形
Eur J Dermatol. 1998 Jul-Aug;8(5):355-6.
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引用本文的文献

1
Exome Sequencing of a Pedigree Reveals S339L Mutation in the TLN2 Gene as a Cause of Fifth Finger Camptodactyly.一个家系的外显子组测序揭示TLN2基因中的S339L突变是第五指屈曲指畸形的病因。
PLoS One. 2016 May 25;11(5):e0155180. doi: 10.1371/journal.pone.0155180. eCollection 2016.