夏科-马里-图思病：一种中间型。 - Suppr | 超能文献

文献检索
文档翻译
深度研究
学术资讯

Zotero 插件

邀请有礼
套餐&价格
历史记录

应用&插件

Zotero 插件浏览器插件 Mac 客户端 Windows 客户端微信小程序

定价

高级版会员购买积分包购买API积分包

服务

文献检索文档翻译深度研究 API 文档 MCP 服务

关于我们

关于 Suppr 公司介绍联系我们用户协议隐私条款

关注我们

Suppr 超能文献

核心技术专利：CN118964589B侵权必究

粤ICP备2023148730 号-1Suppr @ 2026

文献检索

告别复杂PubMed语法，用中文像聊天一样搜索，搜遍4000万医学文献。AI智能推荐，让科研检索更轻松。

立即免费搜索

文件翻译

保留排版，准确专业，支持PDF/Word/PPT等文件格式，支持 12+语言互译。

免费翻译文档

深度研究

AI帮你快速写综述，25分钟生成高质量综述，智能提取关键信息，辅助科研写作。

立即免费体验

夏科-马里-图思病：一种中间型。 - Suppr | 超能文献

Charcot-Marie-Tooth disease: an intermediate form.

作者信息

Villanova M, Timmerman V, De Jonghe P, Malandrini A, Rizzuto N, Van Broeckhoven C, Guazzi G, Rossi A

机构信息

Institute of Neurological Sciences, University of Siena, Italy.

出版信息

Neuromuscul Disord. 1998 Aug;8(6):392-3. doi: 10.1016/s0960-8966(98)00044-3.

DOI:10.1016/s0960-8966(98)00044-3

Abstract

摘要

相似文献

1

Charcot-Marie-Tooth disease: an intermediate form.夏科-马里-图思病：一种中间型。

Neuromuscul Disord. 1998 Aug;8(6):392-3. doi: 10.1016/s0960-8966(98)00044-3.

2

Neurophysiology and molecular genetics of Charcot-Marie-Tooth type 1 neuropathy in Croatian children: follow-up study.克罗地亚儿童1型遗传性运动感觉神经病的神经生理学与分子遗传学：随访研究

Croat Med J. 2000 Sep;41(3):306-13.

3

De novo partial duplication of 17p associated with Charcot-Marie-Tooth disease type 1A.

J Neurol Neurosurg Psychiatry. 2001 May;70(5):703-4. doi: 10.1136/jnnp.70.5.703.

4

Gene dosage is a mechanism for Charcot-Marie-Tooth disease type 1A.基因剂量是1A型遗传性运动感觉神经病的一种发病机制。

Nat Genet. 1992 Apr;1(1):29-33. doi: 10.1038/ng0492-29.

5

Proximal Charcot-Marie-Tooth syndrome with duplication on chromosome 17p11.2.伴有17p11.2染色体重复的近端型夏科-马里-图斯综合征

Ann N Y Acad Sci. 1999 Sep 14;883:469-71.

6

Patients homozygous for the 17p11.2 duplication in Charcot-Marie-Tooth type 1A disease.患有1型Charcot-Marie-Tooth病17p11.2重复纯合子的患者。

Ann Neurol. 1997 Jan;41(1):104-8. doi: 10.1002/ana.410410117.

7

Unusual electrophysiological findings in X-linked dominant Charcot-Marie-Tooth disease.X连锁显性遗传性夏科-马里-图斯病的异常电生理表现

Muscle Nerve. 2000 Feb;23(2):182-8. doi: 10.1002/(sici)1097-4598(200002)23:2<182::aid-mus6>3.0.co;2-w.

8

Mutation in connexin 32 causes Charcot-Marie-Tooth disease in a large Chinese family.连接蛋白 32 突变导致一个大型中国家族的遗传性运动感觉神经病。

Muscle Nerve. 2010 Nov;42(5):715-21. doi: 10.1002/mus.21756.

9

Alternatively sized duplication in Charcot-Marie-Tooth disease type 1A.

Hum Mol Genet. 1993 Dec;2(12):2143-6. doi: 10.1093/hmg/2.12.2143.

10

Intermediate Charcot-Marie-Tooth disease: an electrophysiological reappraisal and systematic review.中间型遗传性运动感觉神经病：电生理学再评估和系统综述。

J Neurol. 2017 Aug;264(8):1655-1677. doi: 10.1007/s00415-017-8474-3. Epub 2017 Mar 31.

引用本文的文献

1

Current Treatment Methods for Charcot-Marie-Tooth Diseases.Charcot-Marie-Tooth 病的治疗方法现状。

Biomolecules. 2024 Sep 9;14(9):1138. doi: 10.3390/biom14091138.

2

Intermediate Charcot-Marie-Tooth disease: an electrophysiological reappraisal and systematic review.中间型遗传性运动感觉神经病：电生理学再评估和系统综述。

J Neurol. 2017 Aug;264(8):1655-1677. doi: 10.1007/s00415-017-8474-3. Epub 2017 Mar 31.

3

Clinical, neurophysiological and morphological study of dominant intermediate Charcot-Marie-Tooth type C neuropathy.

显性中间型C型夏科-马里-图思病的临床、神经生理学及形态学研究

J Neurol. 2016 Mar;263(3):467-76. doi: 10.1007/s00415-015-7989-8. Epub 2016 Jan 2.

4

Phenotypic spectrum of dynamin 2 mutations in Charcot-Marie-Tooth neuropathy.夏科-马里-图斯神经病中发动蛋白2突变的表型谱

Brain. 2009 Jul;132(Pt 7):1741-52. doi: 10.1093/brain/awp115. Epub 2009 Jun 5.

5

Mutations in FGD4 encoding the Rho GDP/GTP exchange factor FRABIN cause autosomal recessive Charcot-Marie-Tooth type 4H.编码Rho GDP/GTP交换因子FRABIN的FGD4基因突变会导致常染色体隐性遗传性腓骨肌萎缩症4H型。

Am J Hum Genet. 2007 Jul;81(1):1-16. doi: 10.1086/518428. Epub 2007 May 15.

6

Molecular diagnostics of Charcot-Marie-Tooth disease and related peripheral neuropathies.夏科-马里-图思病及相关周围神经病的分子诊断

Neuromolecular Med. 2006;8(1-2):243-54. doi: 10.1385/nmm:8:1-2:243.

7

Intermediate forms of Charcot-Marie-Tooth neuropathy: a review.夏科-马里-图斯神经病变的中间型：综述

Neuromolecular Med. 2006;8(1-2):123-30. doi: 10.1385/nmm:8:1-2:123.

8

Clinical and electrophysiological aspects of Charcot-Marie-Tooth disease.夏科-马里-图思病的临床与电生理特征

Neuromolecular Med. 2006;8(1-2):3-22. doi: 10.1385/nmm:8:1-2:3.

9

Refined localization of dominant intermediate Charcot-Marie-Tooth neuropathy and exclusion of seven known candidate genes in the region.显性中间型遗传性运动感觉神经病的精细定位及该区域7个已知候选基因的排除。

Neurogenetics. 2003 Aug;4(4):179-83. doi: 10.1007/s10048-003-0147-y. Epub 2003 May 22.

10

Localization of the gene for the intermediate form of Charcot-Marie-Tooth to chromosome 10q24.1-q25.1.夏科-马里-图斯病中间型基因定位于10号染色体q24.1-q25.1区域。

Am J Hum Genet. 2001 Oct;69(4):889-94. doi: 10.1086/323742. Epub 2001 Aug 30.