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在一个意大利家族中，III型Usher综合征（USH3）与3号染色体长臂相关联。

Usher syndrome type III (USH3) linked to chromosome 3q in an Italian family.

作者信息

Gasparini P, De Fazio A, Croce A I, Stanziale P, Zelante L

机构信息

Medical Genetics Service, IRCCS-CSS Hospital, San Giovanni Rotondo, Italy.

出版信息

J Med Genet. 1998 Aug;35(8):666-7. doi: 10.1136/jmg.35.8.666.

DOI:10.1136/jmg.35.8.666
PMID:9719374
原文链接:https://pmc.ncbi.nlm.nih.gov/articles/PMC1051393/
Abstract

We report an Italian family affected by Usher type III syndrome. Linkage study, performed using markers corresponding to the Usher loci already mapped, clearly showed linkage with markers on chromosome 3q24-25. Our data further support the presence of an Usher III locus on chromosome 3, as recently reported in a Finnish population.

摘要

我们报告了一个受III型Usher综合征影响的意大利家族。使用与已定位的Usher基因座相对应的标记进行连锁研究，结果清楚地显示与3号染色体q24-25上的标记存在连锁关系。正如最近在芬兰人群中所报道的那样，我们的数据进一步支持了3号染色体上存在Usher III基因座。