Suppr超能文献

伪装成暴发性心肌炎的脂肪酸β氧化缺陷

Fatty acid beta-oxidation deficiency masquerading as fulminant myocarditis.

作者信息

de Lonlay-Debeney P, Fournet J C, Bonnet D

机构信息

Service de Génétique Médicale et Département de Génétique, Hôpital Necker-Enfants Malades, Paris, France.

出版信息

Int J Cardiol. 1998 Aug;65(3):287-9. doi: 10.1016/s0167-5273(98)00122-3.

Abstract

We present a 9-month-old child presenting with acute cardiomyopathy and fever following a viral illness. He was diagnosed to have acute myocarditis, was proposed for an external hemodynamic assistance but died of ventricular tachycardia. Post-mortem data revealed a very-long-chain acylcoenzyme A dehydrogenase deficiency. Our report raises awareness on the interest for preserving tissue samples and for performing a metabolic screening in acute childhood cardiomyopathy.

摘要

我们报告了一名9个月大的儿童,在患病毒感染性疾病后出现急性心肌病和发热。他被诊断为急性心肌炎,曾考虑进行体外血流动力学支持,但最终死于室性心动过速。尸检数据显示其存在极长链酰基辅酶A脱氢酶缺乏症。我们的报告提高了人们对保存组织样本以及对儿童急性心肌病进行代谢筛查的重要性的认识。

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