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亚当斯-奥利弗综合征:常染色体隐性遗传及新的表型-人体测量学发现

Adams-Oliver syndrome: autosomal recessive inheritance and new phenotypic-anthropometric findings.

作者信息

Klinger G, Merlob P

机构信息

Department of Neonatology, Rabin Medical Center, Petah Tiqva, Israel.

出版信息

Am J Med Genet. 1998 Sep 23;79(3):197-9.

PMID:9788561
Abstract

We describe a new family with Adams-Oliver syndrome. One sib had scalp aplasia cutis congenita (SACC) and cutis marmorata and a second sib had SACC, cutis marmorata, and terminal lower limb defects. In both the findings were associated with oligohydramnios. The pedigree suggests autosomal recessive inheritance. New phenotypic-anthropometric findings in one infant were upper limb micromelia and brachypodia.

摘要

我们描述了一个患有亚当斯-奥利弗综合征的新家族。一个同胞患有先天性头皮皮肤发育不全(SACC)和大理石样皮肤,另一个同胞患有SACC、大理石样皮肤和下肢末端缺损。在这两个病例中,这些发现都与羊水过少有关。系谱提示为常染色体隐性遗传。一名婴儿有新的表型-人体测量学发现,即上肢短小和短足。

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