Suppr超能文献

[性染色体异常及其与生殖障碍的关系]

[Abnormalities of sex chromosomes and relationship with reproduction disorders].

作者信息

Baez-Reyes M R, Mayen-Molina D G, Zavaleta-Abreu M J, García-Cavazos R J

机构信息

Departamento de Genética, Instituto Nacional de Perinatología, S.S. Méx. D.F.

出版信息

Ginecol Obstet Mex. 1998 Sep;66:367-70.

PMID:9789409
Abstract

One third of the reproductive failure with genetic aetiology are explained by chromosomal rearrangements; the purpose of the study was to find the frequency of sex chromosome anomalies in Mexican population with amenorrhea, sterility or infertility at the National Institute of Perinatology. We realized cytogenetic studies at the Genetics' laboratory in blood samples from 1st january 1984 to 31st December 1995, with the next indications: amenorrhea, sterility, infertility and history of congenital defects that suggest chromosomal anomalies and correlated with the clinical findings. From 3,201 cytogenetic studies we performed in peripheral blood samples, we detected: 61 patients with anomalies of the sex chromosomes predominantly mosaics. We found sex chromosome rearrangements in 1.5% of the patients studied, so it's important to consider this aetiology in the study of infertility and sterility.

摘要

三分之一的具有遗传病因的生殖功能衰竭是由染色体重排引起的;本研究的目的是在国家围产医学研究所找出墨西哥闭经、不育或不孕人群中性染色体异常的频率。我们于1984年1月1日至1995年12月31日在遗传学实验室对血样进行了细胞遗传学研究,适应症如下:闭经、不育、不孕以及提示染色体异常并与临床发现相关的先天性缺陷病史。在我们对外周血样本进行的3201项细胞遗传学研究中,我们检测到:61例患者存在性染色体异常,主要是嵌合体。我们在所研究的患者中发现1.5%存在性染色体重排,因此在不育和不孕研究中考虑这一病因很重要。

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