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A novel mitochondrial tRNA(Ile) point mutation in chronic progressive external ophthalmoplegia.

作者信息

Franceschina L, Salani S, Bordoni A, Sciacco M, Napoli L, Comi G P, Prelle A, Fortunato F, Hadjigeorgiou G M, Farina E, Bresolin N, D'Angelo M G, Scarlato G

出版信息

J Neurol. 1998 Nov;245(11):755-8. doi: 10.1007/s004150050283.

DOI:10.1007/s004150050283
PMID:9808249
Abstract
摘要

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1
A novel mitochondrial tRNA(Ile) point mutation in chronic progressive external ophthalmoplegia.慢性进行性眼外肌麻痹中的一种新型线粒体tRNA（Ile）点突变。
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