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1型糖缺乏糖蛋白综合征伴严重血小板减少且磷酸甘露糖变位酶和磷酸甘露糖异构酶活性正常

Carbohydrate-deficient glycoprotein syndrome type 1 with profound thrombocytopenia and normal phosphomannomutase and phosphomannose isomerase activities.

作者信息

Acarregui M J, George T N, Rhead W J

机构信息

Department of Pediatrics, University of Iowa College of Medicine, Iowa City 52242-1083, USA.

出版信息

J Pediatr. 1998 Nov;133(5):697-700. doi: 10.1016/s0022-3476(98)70115-5.

DOI:10.1016/s0022-3476(98)70115-5
PMID:9821433
Abstract

We report siblings with a variant of carbohydrate-deficient glycoprotein syndrome, type 1 (CDGS1), characterized by normal phosphomannomutase and phosphomannose isomerase activities, severe thrombocytopenia, and respiratory compromise. Each infant died after a course of intensive care, suggesting that infants with CDGS1 and normal phosphomannomutase and phosphomannose isomerase activities may have a more severe CDGS1 phenotype.

摘要

我们报告了患有1型碳水化合物缺乏糖蛋白综合征（CDGS1）变异型的同胞，其特征为磷酸甘露糖变位酶和磷酸甘露糖异构酶活性正常、严重血小板减少和呼吸功能不全。每名婴儿在重症监护过程中死亡，这表明磷酸甘露糖变位酶和磷酸甘露糖异构酶活性正常的CDGS1婴儿可能具有更严重的CDGS1表型。

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