• 文献检索
  • 文档翻译
  • 深度研究
  • 学术资讯
  • Suppr Zotero 插件Zotero 插件
  • 邀请有礼
  • 套餐&价格
  • 历史记录
应用&插件
Suppr Zotero 插件Zotero 插件浏览器插件Mac 客户端Windows 客户端微信小程序
定价
高级版会员购买积分包购买API积分包
服务
文献检索文档翻译深度研究API 文档MCP 服务
关于我们
关于 Suppr公司介绍联系我们用户协议隐私条款
关注我们

Suppr 超能文献

核心技术专利:CN118964589B侵权必究
粤ICP备2023148730 号-1Suppr @ 2026

文献检索

告别复杂PubMed语法,用中文像聊天一样搜索,搜遍4000万医学文献。AI智能推荐,让科研检索更轻松。

立即免费搜索

文件翻译

保留排版,准确专业,支持PDF/Word/PPT等文件格式,支持 12+语言互译。

免费翻译文档

深度研究

AI帮你快速写综述,25分钟生成高质量综述,智能提取关键信息,辅助科研写作。

立即免费体验

Incidence of biotinidase deficiency in Turkish newborns.

作者信息

Baykal T, Hüner G, Sarbat G, Demirkol M

出版信息

Acta Paediatr. 1998 Oct;87(10):1102-3. doi: 10.1080/080352598750031518.

DOI:10.1080/080352598750031518
PMID:9825985
Abstract
摘要

相似文献

1
Incidence of biotinidase deficiency in Turkish newborns.土耳其新生儿中生物素酶缺乏症的发病率。
Acta Paediatr. 1998 Oct;87(10):1102-3. doi: 10.1080/080352598750031518.
2
A screening method for biotinidase deficiency in newborns.一种新生儿生物素酶缺乏症的筛查方法。
Clin Chem. 1984 Jan;30(1):125-7.
3
Novel mutations cause biotinidase deficiency in Turkish children.新的突变导致土耳其儿童生物素酶缺乏症。
J Inherit Metab Dis. 2000 Mar;23(2):120-8. doi: 10.1023/a:1005609614443.
4
Neonatal screening for biotinidase deficiency in north eastern Italy.
Eur J Pediatr. 1988 Apr;147(3):317-8. doi: 10.1007/BF00442706.
5
Worldwide survey of neonatal screening for biotinidase deficiency.
J Inherit Metab Dis. 1991;14(6):923-7. doi: 10.1007/BF01800475.
6
Neonatal screening for biotinidase deficiency in east-Hungary.
J Inherit Metab Dis. 1991;14(6):928-31. doi: 10.1007/BF01800476.
7
[Biotinidase deficiency. Results of neonatal screening 1985-1989 in Lower Saxony].
Monatsschr Kinderheilkd. 1991 Jun;139(6):349-54.
8
A qualitative assessment of biotinidase deficiency.
Ann Clin Lab Sci. 1987 Nov-Dec;17(6):424-8.
9
[Results of a pilot study of neonatal screening for congenital biotinidase deficiency].
Monatsschr Kinderheilkd. 1986 Oct;134(10):729-32.
10
Screening for biotinidase deficiency in newborns: worldwide experience.
Pediatrics. 1990 Apr;85(4):512-7.

引用本文的文献

1
Case report of biotinidase deficiency in a 16-month-old child with emphasis on skin manifestations.一名16个月大儿童生物素酶缺乏症的病例报告,重点关注皮肤表现。
Postepy Dermatol Alergol. 2024 Jun;41(3):335-337. doi: 10.5114/ada.2024.141159. Epub 2024 Jun 30.
2
Analysis of Biotinidase Activity in Serum by Digital Imaging Colorimetry Detection.基于数字成像比色法检测血清中生物素酶活性的分析
ACS Omega. 2023 Oct 13;8(42):39796-39806. doi: 10.1021/acsomega.3c05759. eCollection 2023 Oct 24.
3
High Incidence of Partial Biotinidase Deficiency in the First 3 Years of a Regional Newborn Screening Program in Italy.
意大利地区新生儿筛查项目第 1-3 年期间部分生物素酶缺乏症的高发率。
Int J Environ Res Public Health. 2022 Jul 2;19(13):8141. doi: 10.3390/ijerph19138141.
4
Biotinidase Deficiency: Prevalence, Impact And Management Strategies.生物素酶缺乏症:患病率、影响及管理策略
Pediatric Health Med Ther. 2020 May 4;11:127-133. doi: 10.2147/PHMT.S198656. eCollection 2020.
5
Genotypic and phenotypic correlations of biotinidase deficiency in the Chinese population.中国人群中生物素idase 缺乏症的基因型与表型相关性。
Orphanet J Rare Dis. 2019 Jan 7;14(1):6. doi: 10.1186/s13023-018-0992-2.
6
Comparison of Spectrophotometric and Fluorimetric Methods in Evaluation of Biotinidase Deficiency.分光光度法和荧光法在生物素酶缺乏症评估中的比较
J Med Biochem. 2016 Apr;35(2):123-129. doi: 10.1515/jomb-2016-0004. Epub 2016 May 9.
7
Biotinidase deficiency mimicking primary immune deficiencies.模仿原发性免疫缺陷的生物素酶缺乏症。
BMJ Case Rep. 2015 May 8;2015:bcr2014209275. doi: 10.1136/bcr-2014-209275.
8
Management of anesthesia in biotinidase deficiency.生物素酶缺乏症的麻醉管理。
J Anaesthesiol Clin Pharmacol. 2014 Jan;30(1):126. doi: 10.4103/0970-9185.125738.
9
The development and organization of newborn screening programs in Turkey.土耳其新生儿筛查项目的发展与组织。
J Clin Lab Anal. 2014 Jan;28(1):63-9. doi: 10.1002/jcla.21645. Epub 2013 Dec 27.
10
Genetic screening services provided in Turkey.土耳其提供的基因筛查服务。
J Genet Couns. 2013 Dec;22(6):858-64. doi: 10.1007/s10897-013-9644-9. Epub 2013 Sep 18.