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A novel de novo point mutation in the GTP cyclohydrolase I gene in a Japanese patient with hereditary progressive and dopa responsive dystonia.

作者信息

Sasaki R, Naito Y, Kuzuhara S

出版信息

J Neurol Neurosurg Psychiatry. 1998 Dec;65(6):947. doi: 10.1136/jnnp.65.6.947.

DOI:10.1136/jnnp.65.6.947
PMID:9854983
原文链接:https://pmc.ncbi.nlm.nih.gov/articles/PMC2170395/
Abstract
摘要

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A novel de novo point mutation in the GTP cyclohydrolase I gene in a Japanese patient with hereditary progressive and dopa responsive dystonia.一名患有遗传性进行性多巴反应性肌张力障碍的日本患者中，鸟苷三磷酸环化水解酶I基因出现一种新的从头点突变。
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